Cual es el diagnóstico? En fermedad de Fabry. Angioqueratomas
Este paciente de 54 años se presentó a la consulta por cuadros de dolor
abdominal de gran intensidad, asociado a vómitos y diarrea. Que plantearon diagnóstico diferencial entre abdomen agudo médico y quirúrgico, siendo intervenido en una oportunidad no encontrándose la causa del dolor.
Presentaba además acroparestesias a predominio diurno relacionadas con la actividad física y el calor. En la región del ombligo (Figura 1) y en el resto del abdomen se observaban las lesiones mostradas en la Figura 2
Cual es el diagnóstico, y que son estas lesiones de piel?
La enfermedad de Fabry es una enfermedad por depósitos, causada por la deficiencia genética de la acti
vidad lisosómica de la enzima alfa galactosidasa A. La mayoría de los varones con deficiencia severa o ausencia de actividad enzimática, desarrollan el fenotipo de la enfermedad de Fabry, que afecta múltiples sitemas orgánicos. La primera manifestación de la enfermedad consiste en severo dolor en extremidades (acroparestesias), hipohidrosis, cambios corneales y en cristalino, así como lesiones en piel (angioqueratoma) que se desarrollan en la niñez. La tasa de progresión de la enfermedad y el daño órgano específico demuestra la variabilidad intra e interfamiliar. El fallo renal, la enfermedad cardiovascular, y el stroke son las mayores causas de morbi mortalidad ocurriendo en la cuarta o quinta décadas de la vida.
Figuras 1 y 2 mostrando la presencia de angioqueratomas de localización típica
Fuente:
Maryam Banikazemi, MD, Assistant Professor, Departments of Neurology, New York University School of Medicine
abdominal de gran intensidad, asociado a vómitos y diarrea. Que plantearon diagnóstico diferencial entre abdomen agudo médico y quirúrgico, siendo intervenido en una oportunidad no encontrándose la causa del dolor.Presentaba además acroparestesias a predominio diurno relacionadas con la actividad física y el calor. En la región del ombligo (Figura 1) y en el resto del abdomen se observaban las lesiones mostradas en la Figura 2
Cual es el diagnóstico, y que son estas lesiones de piel?
La enfermedad de Fabry es una enfermedad por depósitos, causada por la deficiencia genética de la acti
vidad lisosómica de la enzima alfa galactosidasa A. La mayoría de los varones con deficiencia severa o ausencia de actividad enzimática, desarrollan el fenotipo de la enfermedad de Fabry, que afecta múltiples sitemas orgánicos. La primera manifestación de la enfermedad consiste en severo dolor en extremidades (acroparestesias), hipohidrosis, cambios corneales y en cristalino, así como lesiones en piel (angioqueratoma) que se desarrollan en la niñez. La tasa de progresión de la enfermedad y el daño órgano específico demuestra la variabilidad intra e interfamiliar. El fallo renal, la enfermedad cardiovascular, y el stroke son las mayores causas de morbi mortalidad ocurriendo en la cuarta o quinta décadas de la vida. Figuras 1 y 2 mostrando la presencia de angioqueratomas de localización típica
Fuente:
Maryam Banikazemi, MD, Assistant Professor, Departments of Neurology, New York University School of Medicine
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