Una estaca cuadrada en un agujero redondo...

Una estaca cuadrada en un agujero redondo...

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicinaUna mujer de 51 años había tenido visión borrosa, poliuria, y anorexia durante aproximadamente 6 semanas. Había perdido 9 kg de peso en los últimos 3 meses sin habérselo propuesto. Otros síntomas incluían flujo vaginal e irritación de encías. Su médico le diagnosticó diabetes mellitus (en base a una glucemia realizada al azar de 317 mg/dl) y vaginitis candidiásica. Otros estudios de laboratorio hechos en ese momento mostraron hematocrito de 41%, con un volumen corpuscular medio de 74 fl.

Impresiona como un cuadro de diabetes mellitus, aunque existen algunos hallazgos atípicos. Primero, aunque el paciente tiene poliuria y pérdida de peso, dos de los síntomas clásicos de diabetes, ella también tiene anorexia, lo cual es inusual en pacientes recientemente diagnosticados. Los síntomas visuales, ciertamente pueden resultar de los cambios osmóticos en el cristalino y se ven cuando la glucemia presenta comportamiento errático. La vaginitis es una infección que está fuertemente asociada con la hiperglucemia. El significado clínico de la irritación de las encías no está claro.
La glucemia elevada es probablemente debida a diabetes mellitus, pero puede haber otras causas de hiperglucemia, que en ese caso se llamarían diabetes secundaria, como enfermedad o síndrome de Cushing, enfermedad pancreática, feocromocitoma y un número grande de drogas. La microcitosis en una paciente de 51 años es probablemente causada por deficiencia de hierro. Sin embargo, un hematocrito de 41% es alto en presencia de deficiencia de hierro. Quizás el hematocrito representa depleción de volumen debido a glucosuria. En cualquier caso, el diagnóstico de deficiencia de hierro debe ser confirmado, ya que otras condiciones estan asociadas con un volumen corpuscular medio bajo, incluyendo talasemia, anemia de los trastornos crónicos, e intoxicación por plomo.La paciente había tenido su última menstruación 2 meses antes. La concentración de ferritina sérica era de 247 ng/ml. Ella fue tratada con metformina y una crema anti fúngica vaginal. Ella se monitoreaba la glucemia frecuentemente, y los valores se normalizaron. Su visión borrosa y poliuria se resolvieron, así como el flujo vaginal y la irritación gingival. Sin embargo, la anorexia y la pérdida de peso continuaron. Ella notó fiebre vespertina, fatiga extrema y tos. Fue vista dos meses después de su presentación inicial por otro médico, quien auscultó un soplo cardiaco no detectado previamente a la auscultación. El mismo era holosistólico de una intensidad 3/6 auscultado a lo largo del borde esternal izquierdo, aumentando con la inspiración. Ella se sentía bien, por lo que se diagnosticó un síndrome viral. Dos muestras de hemocultivos fueron obtenidas y la paciente fue enviada a su casa.

Lo que inicialmente parecía un cuadro claro de diabetes mellitus de comienzo en el adulto, es ahora menos cierto. El diagnóstico de deficiencia de hierro es virtualmente descartado por la concentración de ferritina normal. Lo que persiste es la pérdida de peso. En la diabetes mellitus, el peso se recupera lentamente una vez que se comienza el tratamiento. Existe también el hallazgo de un “nuevo” soplo cardiaco, aunque tal hallazgo debe ser interpretado con cautela. Si el soplo es nuevo, yo pensaría en la posibilidad de endocarditis, a la espera de nueva información. Un soplo que aumenta con la inspiración probablemente represente una insuficiencia tricuspídea. La posibilidad de tuberculosis debe ser considerada en una paciente con pérdida de peso, tos y fiebre. Una Rx de tórax sería apropiada. La presencia de enfermedad periodóntica de cualquier clase con la aparición de un soplo hace pensar siempre en endocarditis.La paciente tenía un quiste de ovario y estaba apendicectomizada desde su juventud. Ella había tenido asma en la niñez. Su única medicación era metformina. Vivía con su marido y una hermana, y trabajaba como analista de sistemas de computadoras. No había estado expuesta a tuberculosis, no usaba drogas ilícitas, y no tenía factores de riesgo para HIV. Después de fumar durante 30 años, había abandonado el hábito 5 años antes. No había historia familiar de diabetes. Uno de los dos hemocultivos fue positivo para cocos grampositivos en racimos (no se había todavía determinado si era coagulasa positivo o negativo). La paciente vino con ese resultado al departamento de emergencia para evaluación. En ese momento había perdido un total de 13,6 kg de peso.

Es sorprendente la pérdida de peso involuntaria que ocurre en un corto período de tiempo. No se todavía que importancia puede tener el hemocultivo positivo. Yo dudo que la paciente tenga endocarditis, pero su médico está en una situación incómoda debido a que debe descartar esa posibilidad. En este punto el examen físico es de gran valor y debe documentarse la temperatura así como el comportamiento del soplo, si este presenta variaciones, petequias, hemorragias en astilla u organomegalia.Después de arribar al departamento de emergencias la paciente dijo sentirse mejor que el último mes, aunque todavía tenía fiebre nocturna y ocasionales episodios de tos. No tenía fotofobia, cefalea, ortopnea, síncope, dolor torácico, o rash. En el examen impresionaba en buen estado general, la temperatura oral era de 38ºC, una frecuencia cardiaca de 95 por minuto y una TA de 117/60 Hg y una frecuencia respiratoria de 12. Fondo de ojo normal, el soplo previamente descripto se auscultaba sin cambios, el examen respiratorio no mostraba anormalidades, y el hígado era levemente pulsátil pero no estaba agrandado. No había signos periféricos de endocarditis.

En este punto, otras condiciones cardiacas me vienen a la mente. En particular, yo consideraríaun defecto del cierre septal ventricular, el defecto del cierre del tabique septal no está asociado a aumento de la incidencia de endocarditis. Sin embargo, el defecto septal ventricular raramente escapa al diagnóstico hasta la sexta década de la vida.
Que hacer ahora? Yo obtendría mas muestras de hemocultivos además de nuevos análisis completos de sangre. Una Rx de tórax sería útil para determinar si hay tuberculosis. Aunque dudo que esta paciente tenga endocarditis, un ECG y un ecocardiograma son necesarios ya que la endocarditis debe considerarse hasta demostrar lo contrario.El recuento de blancos fue de 7600/mm3 (70% neutrófilos, 20% linfocitos, 10% monocitos) El hematocrito 36%, volumen corpuscular medio 69 fl. El recuento de plaquetas fue de 487.000/mm3, con una VSG de 80 mm/hora. Otros resultados incluían glucemia 181 mg/dl y una albúmina de 2,7 g/dl. Los electrolitos, creatinina y urea fueron normales. Los análisis de orina fueron negativos para leucocitos pero había ocasionales células blancas en campo de gran aumento. Un ECG de 12 derivaciones reveló bloqueo de rama izquierda. Una Rx de tórax (Figura 1) mostró una silueta cardiaca levemente agrandada y múltiples nódulos pulmonares bien circunscriptos de entre 0,5 y 2 cm de tamaño que afectaban los campos inferiores y superiores de ambos pulmones. No había electrocardiogramas previos.

Cual es el diagnóstico?
La paciente tiene anemia microcítica, trombocitosis, una eritrosedimentación acelerada, una glucemia alta, y un análisis de orina esencialmente normal. Los hallazgos de la Rx de tórax son alarmantes. Si yo hubiera mirado la Rx de sin conocer nada de la paciente pensaría en carcinoma renal metastásico. La ausencia de hematuria, dolor en flanco, o una masa en el flanco no descarta mi hipótesis. La presencia imágenes pulmonares aumenta las posibilidades de granulomatosis de Wegener, aunque el paciente no tiene insuficiencia renal, cilindros ni hematuria significativa. Más aún, la granulomatosis de Wegener, como el carcinoma de células renales no explican todos los datos de la paciente, especialmente el soplo y los hallazgos electrocardiográficos. Otro diagnóstico potencial es la sarcoidosis, una forma de enfermedad en la que los hallazgos de la Rx de tórax pueden recordar a los de esta paciente. Sarcoidosis puede explicar los trastornos de conduccióndel ECG. Enfermedad fúngica tal como coccidioidomicosis o histoplasmosis debe ser también considerado en este punto, aunque no explicaría los hallazgos cardiacos.
Finalmente, yo mencionaría la endocarditis otra vez. La paciente no parece tan enferma como para tener múltiples embolias pulmonares sépticas. Sin embargo yo obtendría una ecocardiograma para asegurarme la auesencia de lesiones valvulares. También solicitaría imágenes de tórax, abdomen y pelvis si el ecocardiograma no revela alguna anormalidad, ya que estoy preocupado por otros diagnósticos tales como tumor metastático, sarcoidosis, y granulomatosis de Wegener. Si el ecocardiograma y la TAC no me ayudan llegaría hasta la biopsia de alguno de los nódulos pulmonares si fuera necesario.La paciente fue internada por presunta endocarditis. Cuatro hemocultivos fueron obtenidos antes de comenzar tratamiento con nafcilina y gentamicina. En el segundo día de internación el primer hemocultivo obtenido unos días antes se informó como staphylococcus coagulasa negativo y considerado de contaminación. El segundo grupo de hemocultivos, obtenidos antes de esta internación permanecieron negativos, como también lo fueron los cuatro tomados en esta internación. Un ecocardiograma transtorácico reveló leve prolapso tricuspídeo, leve regurgitación tricuspídea, un pequeño derrame pericárdico, leve hipertensión pulmonar, y una fracción de eyección de 50%. No se observaron vegetaciones.

Hay que tener cuidado en descartar endocarditis con un ecocardiograma transtorácico, debido a su baja sensibilidad, aunque esta es mayor en válvula tricúscpide que en vegetaciones de válvulas izquierdas. Creo que con un ecocardiograma transtorácico normal y tantos hemocultivos negativos no realizaría un transesofágico. Sin embargo estoy más preocupado por las imágenes de abdomen y pelvis.Los hemocultivos permanecieron negativos. Una TAC de tórax, abdomen y pelvis reveló múltiples embolias pulmonares distribuidas en ambos pulmones, predominantemente en localización subpleural, sin evidencias de cavitación o derrame pleural. El hígado, vesícula, páncreas, bazo y estructuras pélvicas parecian normales. Sin embargo había una masa renal que impresionaba sólida compatible con cáncer renal. Dados los hallazgos de la paciente, se realizó diagnóstico de carcinoma renal con metástasis pulmonares. Después de la consulta oncológica una biopsia no fue llevada a cabo debido a que el cuadro clínico era demasiado característico. Un régimen quimioterapéutico con fluorouracilo, interferon y aldesleukina fue iniciado

El diagnóstico de carcinoma de células renales explica la fiebre, la pérdida de peso, y los hallazgos pulmonares; sin embargo los hallazgos cardiacos son todavía incongruentes. Mas aún, yo estoy preocupado acerca del diagnóstico de la enfermedad con escasos elementos y sin una biopsia tisular. Además, hay casos de tumores renales en los que remite la enfermedad metastásica una vez hecha la nefrectomía, aunque en general es un tumor difícil de tratar. El paciente no respondió al régimen quimioterápico. Una biopsia pulmonar fue llevada a cabo varios meses después la que confirmó el diagnóstico de carcinoma de células renales

Discusión:
El carcinoma de células renales ha sido durante mucho tiempo catalogado junto a la sífilis y a la tuberculosis como los grandes imitadores de la medicina interna. (1) El carcinoma de células renales continúa burlando al internista, y no es sorprendente que el correcto diagnóstico estuviese oscuro tanto tiempo. Aunque la dilación o el retraso en el diagnóstico probablemente no afectaron el pronóstico o las opciones terapéuticas, en algunas situaciones este retraso puede tener graves consecuencias. Una comparación entre el approach diagnóstico de los médicos que trataron a la paciente y el clínico que llevó a cabo la discusión puede servir para poner de manifiesto el proceso cognitivo que usamos para resolver problemas clínicos, y así contribuir a evitar errores diagnósticos.
Una fuente de error es la dependencia excesiva en el uso de patrones. El approach clínico para la mayoría de los problemas en el primer intento es clasificar al problema en una categoría reconocible y predefinida, de acuerdo a a los patrones en que ellos ocurren. (2) El patrón de reconocimiento simplifica enormemente la resolución del problema, y es de extraordinario valor en contextos clínicos con alta presión de tiempo, permitiéndonos diagnosticar enfermedades comunes, tales como infecciones del tracto respiratorio superior rápidamente. Ocasionalmente sin embargo, el confiar en el patrón de reconocimiento nos lleva a cometer errores cuando queremos colocar un cuadrado en un agujero redondo. Tal como expresara Leape: “Los humanos prefieren el reconocimiento del patrón al cálculo, así que están fuertemente sesgados a encontrar una solución ya empaquetada… antes que tomarnos el trabajo mas extenuante del conocimiento basado en el razonamiento.” (3) Parte de este sesgo incluye una “tendencia a buscar evidencias que sostengan una hipótesis e ignorar datos que la contradicen.” (3) Esta paciente inicialmente se presentó conpoliuria, pérdida de peso e hiperglucemia, hallazgos que los clínicos reconocen como consistente con el diagnóstico de diabetes mellitus. El médico que discutió el caso también reconoció este patrón pero notó inconsistencias tales como anorexia y microcitosis, y se mantuvo cauteloso del diagnóstico de diabetes como única explicación de las manifestaciones de la paciente.
La paciente se presentó 2 meses mas tarde con tos, fiebre, fatiga y un soplo consistente con insuficiencia tricuspídea. Los hemocultivos fueron obtenidos, presumiblemente debido a la sospecha de endocarditis, aunque se diagnosticó “síndrome viral”. Una Rx de tórax, como solicitó el médico que analizó el caso, debió haber sido obtenida. Nosotros sospechamos que el descuido de no solicitarla, resultó en parte de un defecto en la contextualización de la enfermedad del paciente. (4) Los clínicos tratantes probablemente interpretaron el cuadro como un proceso infeccioso subagudo en una paciente diabética. Sin embargo, el médico que analizó el caso consideró que la paciente estaba cursando un inexplicado síndrome caracterizado por hiperglucemia, anorexia persistente y pérdida de peso, tos fiebre y soplo de cavidades derechas. Tales diferencias en el enmarcado del problema puede conducir hacia dos senderos diagnósticos muy diferentes. (4) El estrecho contexto en que los clínicos enmarcaron al caso contribuyó muy probablemente a no solicitar una Rx de tórax que podría haber arrojado luz sobre el diagnóstico mucho antes.
Después de obtener más datos los clínicos establecieron un diagnóstico presuntivo de endocarditis, mientras que el médico que analizó el caso consideró otras entidades, incluyendo el carcinoma de células renales como probable. Otra vez vemos al caso enmarcado en diferentes contextos. Los médicos que trataban a la paciente interpretaron a una mujer con síntomas generales asociado a soplo de insuficiencia tricuspídea, hemocultivos con desarrollo de cocos gram positivos y trastornos de conducción en el ECG, y por lo tanto interpretaron los hallazgos radiológicos como nódulos pulmonares embólicos. En este contexto, la mayoría de los médicos considerarían un diagnóstico de endocarditis de cavidades derechas. El reconocimiento de este patrón familiar condujo a los clínicos a ese diagnóstico presuntivo, a pesar de otra inconsistencia, la de una paciente que se sentía relativamente bien para estar cursando un cuadro de embolias sépticas pulmonares. El contexto en que el médico que discutió el caso, por otro lado fue la de una enfermedad indeterminada de varios meses de evolución. Aunque preocupado acerca del diagnóstico de endocarditis aún asumiendo que el hemocultivo presentaba contaminación, contempló una selección de diagnósticos posibles (incluyendo el correcto) y sugirió la necesidad de una TAC toraco abdomino pelviana, estudio que finalmente demostró el tumor renal.
Los hallazgos inespecíficos e inconsistentes debido a metástasis y a síndromes paraneoplásicos tienden a ser la regla más que la excepción en el carcinoma de células renales. Muchos de los hallazgos de esta paciente (fiebre, pérdida de peso, fatiga, y anemia) son comunmente vistos en el carcinoma renal metastásico. Este paciente, sin embargo no tiene los hallazgos clásicos del tumor renal como hematuria, dolor o masa palpable. Aunque esos hallazgos no están comunmente presentes en combinación, al menos uno, usualmente hematuria, es encontrado al momento de la presentación en la mayoría de los casos (5)
Que hay de los síntomas y signos de nuestra paciente? Podemos atribuir todo al cáncer de riñón? En la bibliografía existen dos casos de carcinoma renal asociado a hiperglucemia. (6,7) En ambos casos, la hiperglucemia se resolvió después de la nefrectomía. El mecanismo no está claro.
La insuficiencia tricuspídea en esta paciente puede haber sido debida a hipertensión pulmonar causada por múltiples embolias carcinomatosas en el lecho vascular pulmonar. (8,9,10,11) El bloqueo de rama izquiera es más difícil de explicar. Aunque el carcinoma de células renales puede afectar el corazón, las metástasis son usualmente endocárdicas o intracavitarias mas que intramiocárdicas y difícilmente interrumpan el sistema de conducción. (12) Los síntomas de periodontitis pueden haber estado justificados por la hiperglucemia. (13,14)
Los desafíos de este caso no terminan con el hallazgo del tumor renal. Debió haberse obtenido una biopsia antes de iniciar el tratamiento y diagnosticar una enfermedad terminal aún sin una certificación anatomo patológica? Aunque estamos de acuerdo con el médico que analizó el caso en que es necesario tener 100% de certeza diagnóstica para establecer este diagnóstico, también creemos que esta paciente presentaba casi ese nivel de certeza Podría esta paciente haberse beneficiado de una nefrectomía? , de los datos existentes se desprende que no está rutinariamente indicada en este contexto. (5, 15,16,17,18,19,20)
A pesar de los avances científicos, el carcinoma de células renales continua desafiando nuestros esfuerzos diagnósticos y terapéuticos. Pero aunque a menudo es fuente de frustración en el contexto clínico, sus desafíos nos dan la oportunidad de examinar nuestro approach cognitivo para resolver problemas clínicos. (2, 21)
Tener conciencia de nuestra tendencia a confiar demasiado en patrones aprendidos, a ignorar información clínica importante y a contextualizar hallazgos inapropiadamente, pueden conducirnos a mejorar nuestra capacidad de arribar al diagnóstico en menos tiempo y en mejor forma.


Conclusiones finales:Muchas veces nos pasa que intentamos forzar una estaca cuadrada en un hoyo redondo. Cada vez que en nuestra práctica médica seguimos obcecadamente nuestra hipótesis diagnóstica y desoímos esas molestas “inconsistencias” que no encajan con el cuadro, ignorándolas. Esa tendencia a negar datos que no son congruentes con nuestro derrotero diagnóstico, muchas veces nos juegan en contra. Es muy frecuente lamentarse de no haber prestado más atención o dar validez un dato de laboratorio, un signo o un síntoma que el paciente refirió en la historia clínica.
En el otro extremo está la situación, en que cualquier dato discordante, a veces menor nos saca de nuestro rumbo y desvía nuestra atención.Como discriminar entre ambas situaciones es un hilo muy delgado y sutil, que seguramente tiene que ver con la experiencia clínica. A qué cosas dar valor, y a qué otras ignorar. Hasta donde seguir una hipótesis diagnóstica y cuando decidir abandonarla para seguir una nueva. Cuando hay que hacer el ejercicio de “descontextualizar” un elemento de la historia y observarlo “fuera de contexto”. En otras palabras, el médico que discute el caso, en un momento dice: “si no conociera a la paciente y viera esta radiografía de tórax, pensaría en carcinoma renal metastásico”. Es bueno a veces olvidarse del caso y ver objetivamente una radiografía, un valor de laboratorio, o un dato cualquiera de la historia clínica. En definitiva, esto es lo que hace un colega a quien consultamos en un caso al que no le encontramos solución. Lo ve todo mas claro, sin prejuicios, sin preconceptos.Lógicamente esto no significa ignorar la historia toda del paciente, sino simplemente es un simple ejercicio, salirse del contexto y mirar el caso desde otra perspectiva, aunque sea por unos minutos.
El reconocimiento del patrón es un atajo del que disponemos los clínicos de tremendo valor como herramienta diagnóstica. A medida que ganamos experiencia, la cantidad de “patrones” que vamos incorporando es mayor, y es así que después de muchos años de práctica clínica tenemos la suficiente cantidad de estos atajos, especies de “programas enlatados” o “empaquetados” como para no tener que recurrir al largo procedimiento deductivo para llegar al diagnóstico.
Es así como la presencia de una fosfatasa alcalina alta no metastásica en un gastrectomizado puede sugerirnos rápidamente osteomalacia por malabsorción de vitamina D sin demasiados razonamientos ni estudios, o la claudicación mandibular una arteritis temporal, o la tos nocturna reflujo gatroesofágico, insuficiencia cardiaca o asma.
Sin embargo estos patrones a veces nos traicionan y son causa de nuestros errores, y estas herramientas son demasiado rígidas, teniendo que recurrir a otro tipo de herramientas adecuadas a nuestro caso actual.
Cuando esas “molestas inconsistencias” atenten contra nuestro patrón, no dudar en abandonarlo rápidamente, y si no encontramos otro que las incluya, preparanos para “aprender a diagnosticar una situación nueva”

Traducido de: “A Square Peg in a Round Hole” "The New England Journal of Medicine"Sanjay Saint, M.D., Somnath Saha, M.D., and Lawrence M. Tierney, M.D.


Fuente de información: From the Department of Medicine, University of Washington, Seattle (S. Saint, S. Saha), and the Department of Medicine, University of California, San Francisco (L.M.T.).
Address reprint requests to Dr. Saint at the Robert Wood Johnson Clinical Scholars Program, 1959 Pacific Ave. NE, H220-A Health Sciences Center, University of Washington, Box 357183, Seattle, WA 98195-7183.

Gasto incluido...

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En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina

Un hombre de 48 años quien había recibido tres transplantes renales cadavéricos tuvo una historia de 10 días de edema indoloro de ambas piernas. No había tenido disnea de reposo pero tenía moderada disnea de esfuerzo de una semana de evolución

El edema puede ser de origen hidrostático, por fallo cardiaco o por otras causas, por hipooncosis debido a hipoalbuminemia; una trombosis venosa profunda bilateral sería muy inusual. La disnea de esfuerzo de la paciente puede ser causada por fallo cardiaco o sobrecarga de líquidos pero también puede indicar infección pulmonar. Él está inmunocomprometido, así que se necesita considerar un amplio espectro de diagnósticos diferenciales que incluye infecciones oportunistas así como enfermedad cardiaca. Debemos considerar la probabilidad de varias enfermedades en jóvenes receptores de transplantes. Estoy preocupado por la posibilidad de los efectos colaterales de su medicación y las posibles consecuencias de la inmunosupresión.
El paciente había aumentado 4 kg de peso en el mes anterior. Su TA era de 130/96 mmHg. El pulso de 100 por minuto. El examen de su cuello sugería que su presión venosa yugular estaba elevada. Tenía un ritmo cardiaco irregular pero no tenía soplos, frote o galope. Había un shunt de la diálisis en la muñeca izquierda que estaba trombosada y se palpaba un frémito en el shunt de diálisis mas arriba en el brazo izquierdo. No había organomegalia ni ascitis. El paciente tenía rales dispersos en tercio inferior en ambos campos pulmonares y un edema 3+ que dejaban fóvea en ambas piernas

Los rales en tórax, la alta presión yugular, y el edema con godet + sugieren insuficiencia cardiaca biventricular. También debe ser considerada la enfermedad pericárdica. Quisiera saber si tiene pulso paradójico y cual es la forma de la onda del pulso venoso (yugulograma). Probablemente tenga fibrilación auricular y fallo biventricular congestivo. Como es un paciente joven, la cardiopatía hipertensiva, la enfermedad valvular y la enfermedad cardiaca isquémica podrían ser menos probables que en pacientes con insuficiencia cardiaca de otras edades, y estoy pensando en cardiomiopatías causadas por alto gasto cardiaco como hipertiroidismo, anemia, beri beri, o fístula arteriovenosa.
La insuficiencia renal crónica siguió a un síndrome nefrótico en su primera infancia. Su más reciente transplante renal había sido llevado a a cabo 5 años antes, y había sido tratado con hemodiálisis entre transplantes. El tenía hipertensión arterial y una historia de tabaquismo de 15 pack-year, aunque no había fumado en los últimos 6 años. No tenía historia familiar ni personal de enfermedad cardiaca y nunca había tenido angina de pecho. Estaba tomando ciclosporina, prednisona, atenolol, y nifedipina.
El paciente no tenía dolor torácico, disnea paroxística nocturna ni ortopnea. Había disminuido su tolerancia al ejercicio, con dolor y cansancio en sus piernas. Debía orinar dos veces por noche y sentía los latidos cardiacos irregulares.

El paciente es un hipertenso y un antiguo fumador con una larga historia de síndrome nefrótico, o sea que puede tener enfermedad coronaria extensa aún a esta edad. La disnea paroxística nocturna y la ortopnea son sensibles marcadores de fallo cardiaco izquierdo, y su ausencia reduce significativamente la chance de padecerlo, a pesar de la presencia de otros hallazgos sugestivos, como disnea de esfuerzo, rales, presión venosa central alta y nocturna. Aunque la disnea paroxística nocturna y la ortopnea pueden estar ausentes en pacientes con fallo ventricular izquierdo, debemos considerar otras causas de fallo ventricular derecho con rales en el tórax, particularmente la enfermedad pericárdica.
El nivel de hemoglobina era de 12,4 g/dl; los electrolitos séricos eran normales. La concentración de creatinina sérica era de 2,3 mg/dl, con un nivel basal de 1,8 mg/dl. Otros tests mostraron: urea 59 mg/dl, albúmina 3,5 g/dl y colesterol total 125 mg/dl. El recuento de blancos, la coagulación, concentración de enzimas cardiacas, calcio, magnesio y fósforo eran todos normales. El análisis de orina no reveló proteínas, glóbulos blancos rojos ni cilindros. Una Rx de tórax mostró cardiomegalia, derrame pleural bilateral y congestión vascular pulmonar. Se le administró furosemida oral y se le indicó que regresara el día siguiente.

Su normal concentración de albúmina descarta edema hipo oncótico. Tampoco tiene fallo renal agudo. Su Rx de tórax sugiere fuertemente insuficiencia cardiaca izquierda. Parece que en este caso, la ausencia de ortopnea, disnea paroxística nocturna y disnea de reposo son resultados falsos negativos. El paciente tiene probablemente insuficiencia cardiaca biventricular. La causa no es demasiado clara. Sigo preocupado por la posibilidad de enfermedad pericárdica, y ordenaría un ecocardiograma para evaluar la función sistólica de ventrículo izquierdo y el pericardio. También llevaría a cabo estudios tiroideos
El edema disminuyó de 3+ a 2+ durante la noche. Un ECG mostró fibrilación auricular con una frecuencia de 129 latidos por minuto y cambios del ST-T inespecíficos. Un ecocardiograma mostró una fracción de eyección de 75%, sin anormalidades segmentarias del movimiento de pared, hipertrofia ventricular izquierda concéntrica, leve a moderada regurgitación tricuspídea, y aurícula derecha e izquierda moderadamente dilatadas. La presión sistólica estimada de la arteria pulmonar era de 33 mm Hg. 

El ecocardiograma descarta disfunción sistólica ventricular izquierda. El paciente tiene hipertrofia ventricular izquierda consistente con la historia de hipertensión arterial. Parece tener enfermedad cardiovascular hipertensiva leve, con ventrículo izquierdo hiperdinámico, en combinación con fibrilación auricular. Este no es el curso que yo esperaría para disfunción diastólica. Yo estoy mas preocupado por la posibilidad de fallo cardiaco de alto gasto particularmente hipertiroidismo, dada su fibrilación auricular. Los cambios del ST-T, aunque inespecíficos en el contexto de hipertrofia ventricular izquierda, me hacen preocupar por isquemia cardiaca. Su frecuencia cardiaca no está controlada y yo recomendaría anticoagulación y probablemente cardioversión.
El paciente fue tratado con diuréticos y digoxina; el edema disminuyó. La interpretación fue fibrilación auricular con insuficiencia cardiaca congestiva debida a disfunción diastólica. Seis semanas más tarde, la paciente había perdido 6 kg de peso. Todavía tenía fibrilación auricular, pero su frecuencia ventricular era de 90 por minuto y tenía edema periférico de 1+. Continuó reportando disnea de esfuerzo. Su nivel de digoxina era de 0,5 ug/l, y su creatinina sérica era de 2,0 mg/dl

Estoy preocupado por el diagnóstico de disfunción diastólica. Yo interpreto el diagnóstico como episodios de fallo ventricular izquierdo transitorio relacionados a la alteración de la precarga. La combinación de severo fallo cardiaco biventricular, síntomas persistentes a pesar del control de la frecuencia cardiaca, y solo leve hipertrofia ventricular izquierda me hacen considerar improbable el diagnóstico de disfunción diastólica. Yo estoy más preocupado sobre la posibilidad de fallo cardiaco de alto gasto como el secundario a hipertiroidismo o fístula arteriovenosa. Otras posibilidades incluyen cardiomiopatía restrictiva o una enfermedad infiltrativa del corazón. Dado que el paciente todavía está sintomático consideraría la cardioversión después de un mes de anticoagulación.
En el estudio con cámara gama de stress con talio, el paciente debió interrumpir el esfuerzo en nivel metabólico 4 debido a disnea. No tuvo dolor precordial ni cambios en el ECG. Su saturación de oxígeno permaneció en 98% durante el estudio. Su frecuencia cardiaca máxima fue de 136 latidos por minuto. Las imágenes con talio revelaron un defecto fijo en la pared cardiaca inferolateral pero no mostró cambios reversibles. Los tests de función pulmonar fueron normales.

El test de stress con talio no muestra isquemia activa. Este test no es perfecto, pero nos permite afirmar que el paciente no tiene enfermedad coronaria lo suficientemente crítica que explique un fallo biventricular. Sus tests de función pulmonar normales descartan cor pulmonale. Todavía no me queda claro porque este joven paciente sin enfermedad coronaria significativa y con solo leve enfermedad hipertensiva tiene persistente insuficiencia cardiaca congestiva.
El paciente fue referido a un cirujano vascular debido a una masa pulsátil en su muñeca izquierda en el sitio del viejo shunt de diálisis. Al paciente le rozaba el puño de la camisa en esa zona y le producía inflamación de la piel por lo que quería que se la extirpen.

Cual es el diagnóstico? 

El paciente parece tener un aneurisma o un seudodoaneurisma. Quizás una fístula masiva que cause un estado circulatorio hiperdinámico de alto gasto. Este diagnóstico podría explicar muchos de los hallazgos clínicos. La cirugía vascular nos ayudaría a determinar la naturaleza de la masa pulsátil.

El eco doppler de la región de la muñeca izquierda del paciente reveló un shunt trombosado y un aneurisma de 3 x 3 cm de la arteria radial en el sitio proximal a la anastomosis. En el brazo izquierdo un shunt braquiocefálico estaba ampliamente permeable con un flujo de 2,2 litros por minuto.
El tremendo flujo a través de la fístula explica la insuficiencia cardiaca de alto gasto. El aneurisma probablemente sea coincidente pero no tiene que ver con la insuficiencia cardiaca.
El cirujano vascular extirpó el aneurisma de la arteria radial y ligó la fístula braquiocefálica. Tres semanas mas tarde, el paciente estaba todavía con fibrilación auricular y tomando warfarina en preparación para cardioversión. Su disnea y edema periférico se habían resuelto.
Un diagnóstico de enfermedad cardiovascular hipertensiva con alto gasto cardiaco debido a flujo aumentado a través de la fístula braquiocefálica explica todos los hallazgos clínicos. La pista del diagnóstico fue la función sistólica normal y el inicio gradual de insuficiencia cardiaca biventricular en un hombre joven con enfermedad cardiaca hipertensiva leve; estos hallazgos hicieron que el diagnóstico de disfunción diastólica pareciera fuera improbable.
COMENTARIO

La insuficiencia cardiaca (IC) es una entidad familiar, pero su familiaridad puede ocultar su complejidad. Braunwald y Grossman (1) definen a la IC como “un estado patofisiológico en que la anormalidad de la función cardiaca es responsable del fallo del corazón de bombear sangre a una tasa proporcional con los requerimientos metabólicos de los tejidos, o lo hace a expensas de elevadas presiones de llenado” Una de las cosas más notables de este síndrome es el contraste entre los varios tipos de insuficiencia cardiaca: anterógrada versus retrógrada, derecha versus izquierda, aguda versus crónica, de bajo gasto versus de alto gasto, sistólica versus diastólica. La IC tiene muchas causas potenciales, y la causa es a menudo multifactorial.
Este paciente tenía fallo cardiaco de alto gasto, aunque la hipertrofia ventricular y la fibrilación auricular también contribuían a su IC. Debido a que la IC de alto gasto y la IC de bajo gasto tienen respuestas neurohormonales similares, (2) diferenciarlas puede ser dificultoso. Las condiciones que causan IC de alto gasto incluyen: anemia severa, hipertiroidismo, fístula arteriovenosa, déficit de tiamina (beri-beri), enfermedad de Paget de los huesos, severa enfermedad hepática, y mieloma múltiple. (3) Este paciente no tenía alguna de las características de los estados de alto gasto (amplia onda del pulso, manos y pies calientes, y soplos pulmonares), (4) pero su respuesta a la ligadura de la fístula confirmó el diagnóstico. Aunque muchos pacientes con enfermedad renal terminal tienen shunts quirúrgicos para ser hemodializados, no es frecuente encontrar IC de alto gasto en estos pacientes. Para que un shunt quirúrgico produzca IC de alto gasto se requiere que dicho shunt tenga un alto flujo, en promedio de 1,5 litros por minuto, y al menos un factor contribuyente como enfermedad coronaria o enfermedad cardiaca hipertensiva. (5)
El medico que discutió el caso comenzó con un amplio diagnóstico diferencial basado en los síntomas de presentación y condiciones predisponentes. La presencia de presión venosa yugular, rales, en el examen del tórax, y edema con godet + es altamente predictivo (90%) de aumento de las presiones de llenado ventriculares izquierdas (6) y esto lo llevó a diagnosticar IC. Sin embargo, evitó el “cierre prematuro” (7) de su hipótesis y la sometió a confrontación con una información nueva, tal como la ausencia de dos síntomas clásicos: ortopnea y disnea paroxística nocturna. Después que la Rx de tórax confirmó el diagnóstico de IC, continuó buscando una causa de base. El ecocardiograma y los resultados del test de stress con talio disminuyeron la probabilidad de miocardiopatía, valvulopatía, enfermedad pericárdica, y enfermedad isquémica. Cuando advirtió que el curso clínico, tampoco encajaba con un modelo de disfunción diastólica, recién él consideró la posibilidad de IC de alto gasto y le dio el valor de hipótesis más probable.
Una cosa interesante es el valor que este médico le adjudicó a la ortopnea y a la disnea paroxística nocturna como elementos de alta sensibilidad para IC, pero, es esto así? Un estudio en el que se utilizó al interrogatorio y el examen físico como “golds standards” para diagnóstico de IC encontró que la sensibilidad de la ortopnea y la disnea paroxística nocturna fueron de 68% y 52% respectivamente. (8) Debido a que la ortopnea y la disnea paroxística nocturna están incorporadas al diagnóstico clínico, se suele sobreestimar su verdadera sensibilidad. (9) Cuando la presión final diastólica de ventrículo izquierdo fue utilizada para diagnóstico de IC en vez de la historia clínica, la sensibilidad fue aún menor: 21% para ortopnea y 33% para disnea paroxística nocturna, y en ausencia de estos hallazgos los respectivos likelihoods ratios para IC fueron de 0,98 y 0,88. (10)
Aunque la carencia de criterios gold-standard para IC hace a la verdadera sensibilidad y especificidad de estos síntomas desconocida, la ausencia de ortopnea o disnea paroxística nocturna parece disminuir el odds (chance) de IC solo mínimamente.El diagnóstico de IC puede ser “enigmático y requerir la destreza del internista”, (11) aún así es a menudo el punto de comienzo de una evaluación diagnóstica y no un diagnóstico en si mismo. Los clínicos han internalizado en estos últimos años la importante distinción entre IC con deterioro de la función sistólica y con función sistólica preservada. Los procesos patofisiológicos (12,13,14) y pronósticos (15,16,17) difieren. Algunas drogas para tratar la disfunción sistólica, tales como digoxina, pueden empeorar la disfunción diastólica, y los agentes beneficiosos para tratar la disfunción diastólica como los antagonistas cálcicos pueden deteriorar la disfunción sistólica. (4,12,13,17,18) Como resultado de esto, muchos clínicos consideran esencial medir la función sistólica ventricular izquierda en pacientes recientemente diagnosticados de insuficiencia cardiaca. (4,13,17,18,19)
El modelo mental de disfunción diastólica del médico que discutió el caso parece corresponder al síndrome del “corazón pequeño y rígido” (20) Las consideraciones patofisiológicas sugieren que la compliance ventricular izquierda asociada a la disfunción diastólica debe producir síntomas intermitentes, transitorios, asociados con cambios en la precarga o en la frecuencia cardiaca como sugirió el médico. (12,17) Los estudios clínicos, sin embargo, han encontrado que la historia clínica no es confiable para distinguir entre disfunción sistólica y diastólica. La insuficiencia cardiaca diastólica está asociada más a menudo con síntomas aislados del corazón izquierdo, (13,21) un tamaño normal del corazón, (13,18,22) y galope por cuarto ruido sin galope por tercer ruido, (13,18,23) pero estos hallazgos no han sido constantes en todos los estudios. Una reciente revisión sistemática encontró que la presencia de hipertensión arterial fue el hallazgo de mayor ayuda en diferenciar la IC diastólica de la IC sistólica. (6) Sin embargo, aún este hallazgo con un likelihood ratio para disfunción diastólica de 1,8 tiene solo un pequeño efecto en el odds (riesgo, chance) de que la disfunción diastólica esté presente. (6) Un tamaño normal del corazón en la Rx de tórax es altamente sugestivo de disfunción diastólica, pero más de 75% de los pacientes con disfunción diastólica tienen hipertrofia ventricular izquierda y evidencias radiográficas de cardiomegalia. (6,22) Diferenciar confiablemente disfunción diastólica de disfunción sistólica requiere medidas objetivas de la función ventricular izquierda, con imágenes de cámara gama, ecocardiograma , o ventrículograma angiográfico. (4,13,17,18,19)
La IC con función sistólica normal no siempre es debida a disfunción diastólica primaria. Dos hallazgos de este caso son inusuales respecto a la disfunción diastólica primaria. Primero, el paciente tenía solo 48 años de edad. La edad está asociada con el aumento de la rigidez ventricular, y los pacientes más añosos son más susceptibles a tener disfunción diastólica. (12) Segundo, el paciente tiene solo leve hipertrofia ventricular izquierda en el ecocardiograma. La probabilidad que factores coexistentes contribuyan a la IC es mayor en pacientes con menor grado de hipertrofia. (24) Condiciones que recuerdan la disfunción diastólica primaria incluyen estados de alto gasto cardiaco, corazón pulmonar, enfermedad valvular, enfermedad pericárdica, sobrecarga iatrogénica de líquidos, cardiomiopatía restrictiva e isquemia intermitente. (4,6,8,12,13,18) Muchas de estas posibilidades diagnósticas pueden ser evaluadas por ecocardiografía durante la medición de la función sistólica . La isquemia intermitente, sin embargo, puede permanecer siendo una consideración importante, como lo fue en este caso. Varios autores han recomendado testear isquemia en todos los pacientes con presunta IC diastólica, a menos que otra causa sea claramente aparente. (4,12,18,19)
La decisión de testear isquemia miocárdica dependerá de la probabilidad de padecer enfermedad coronaria antes de realizar el test y del umbral de sospecha. (25) El médico que tuvo a cargo la discusión del caso se enfrentó con la probabilidad de pretest de enfermedad coronaria. Él inicialmente consideró bajo el riesgo de isquemia, pero posteriormente aumentó su estimación a la luz de su insuficiencia renal crónica, dislipemia, hábito tabáquico e HTA, aún con sus "jóvenes 48 años". En este caso nosotros necesitamos saber la probabilidad de enfermedad arterial coronaria en un paciente con insuficiencia cardiaca, función sistólica ventricular izquierda normal, y sin dolor torácico o evidencias clínicas de enfermedad arterial coronaria. La mayoría de los estudios de prevalencia de enfermedad arterial coronaria no son relevantes, debido a que los sujetos tienen dolor torácico o los estudios usaron una definición clínica de enfermedad arterial coronaria. En un estudio, sin embargo, pacientes con insuficiencia cardiaca diastólica, sin angina de pecho o enfermedad coronaria conocida, fueron testeados buscando enfermedad arterial coronaria; 54% de los pacientes tenían defectos de perfusión reversibles en el estudio de perfusión con talio, y 38% tenían enfermedad coronaria en la angiografía. (24) Así, podemos estimar que la probabilidad de pretest de enfermedad coronaria en el paciente de la discusión es intermedia, de aproximadamente 0,40. Los tests no invasivos son de gran ayuda en pacientes con probabilidad intermedia de padecer enfermedad coronaria antes de realizar el test. (26)
El paciente se sometió a un test de stress (esfuerzo) con talio en SPECT. Teniendo a la angiografía coronaria como “gold standard”, el SPECT con talio tiene una sensibilidad de 88% y una especificidad de 77%; el likelihood ratio es de 4.0 para un test positivo y de 0,15 para un test negativo (27) (el likelihood ratio es desarrollado al final de este caso clínico). Así, con una probabilidad de pretest de 0,40, el scan con talio negativo disminuyó la probabilidad de enfermedad arterial coronaria a menos de 0,09, y el médico que discutió el caso consideró a la isquemia como improbable. En contraste, un resultado positivo en la cámara gama con talio hubiera aumentado la probabilidad de enfermedad coronaria a casi 0,75. La precisión diagnóstica del electrocardiograma de esfuerzo es casi tan bueno como el SPECT con talio cuando el resultado es positivo (likelihood ratio para un test positivo de 3.0), pero es mucho menor cuando el resultado es negativo (likelihood ratio, 0,40). (27) El resultado negativo del electrocardiograma de esfuerzo hubiera disminuido la probabilidad de padecer enfermedad coronaria de este paciente a 0,20. Así, aunque mucho menos costoso que el SPECT con talio, el electrocardiograma de esfuerzo no habría sido útil en este contexto. Por otro lado, la precisión diagnóstica del eco stress con dobutamina es igual al SPECT con talio, con likelihood ratio para un test positivo y uno negativo de 4,5 y 0,15, respectivamente. A la mitad del costo del SPECT con talio, el eco stress con dobutamina puede representar el test más costo efectivo en este contexto. (26)
Un buen diagnóstico diferencial requiere tanto un conocimiento patofisiológico de las causas potenciales de un problema, como una comprensión del efecto de una nueva información en la probabilidad de cada causa potencial. La enfermedad cardiaca hipertensiva y la fibrilación auricular pueden ser suficientes para causar fallo cardiaco diastólico, (14) pero aceptando este diagnóstico como definitivo se hubiera cometido un error en este caso. Este paciente, relativamente joven, su leve hipertrofia ventricular izquierda, y la ausencia de mejoría de sus síntomas con una diuresis adecuada y la taquicardia constante a pesar del tratamiento, son importantes factores que mantienen la mente abierta del clínico a posibilidades diagnósticas adicionales. El diagnóstico de insuficiencia cardiaca de alto gasto se hizo notable cuando su aneurisma de la arteria radial hizo que llamara la atención una gran fístula arteriovenosa más proximal. Un approach sistemático a la naturaleza multifactorial del fallo cardiaco permitió al médico que analizó el caso incluir al fallo cardiaco de alto gasto en la larga lista de diagnósticos diferenciales.


Que es likelihood ratio?

Likelihood ratio incorpora tanto la sensibilidad como la especificidad del test y provee una estimación directa de cuanto cambia un test el odds de tener una enfermedad. El likelihood ratio para un resultado positivo (LR+) nos dice cuanto aumenta el odds de la enfermedad cuando un test es positivo. El likelihood ratio para un resultado negativo (LR-) nos dice cuanto disminuye el odds de la enfermedad cuando el resultado es negativo.
Combinando el likelihood ratio con información acerca de:
1) la prevalencia de la enfermedad
2) las características del pool de pacientes
3) información acerca de este paciente en particular

Para determinar el odds post test de la enfermedad
Si uno quiere cuantificar el efecto de un test diagnóstico, primero debemos proveerse información acerca del paciente. Se necesita especificar el odds de pre-test, es decir, la probabilidad de que el paciente tenga una determinada enfermedad antes de realizarse el test en cuestión. El odds de pretest está relacionado a la prevalencia de la enfermedad, aunque esto se puede ajustar hacia arriba o hacia abajo dependiendo de las características del pool de pacientes al que pertenece mi paciente, y a las características individuales de mi paciente.
Parece mas fácil expresarlo en probabilidad de tener la enfermedad en vez de en odds, y si es así, hay fórmulas simples que transforman probabilidad en odds. También puede haber escasa certeza acerca del odds de pre test. Y en este caso, uno puede adjudicar un valor teórico basado en el criterio médico. Esto suele verse por ejemplo, en enfermedades de escasa prevalencia en las que no se conocen valores reales de incidencia y prevalencia en la población.
Se puede resumir la información acerca del test diagnóstico en si mismo usando una medida llamada likelihood ratio. Likelihood ratio combina información acerca de la sensibilidad y la especificidad. Nos dice cuanto cambia un test positivo o negativo la probabilidad de padecer la enfermedad.
El likelihood ratio de un test + (LR+) es la sensibilidad dividido 1- especificidad

Sensibilidad
LR (+)= ______________________
1- Especificidad

El likelihood ratio negativo de un test (LR-) es 1 – sensibilidad, dividido por la especificidad

1-Sensibilidad
LR (-)= _________________
Especificidad


Una vez que uno ha especificado el odds de pre-test, entonces se multiplica por el likelihood ratio. Esto nos da el odds de post-test

Odds post= Odds pre x Likelihood ratio

El odds de post-test representa la chance de nuestro paciente tenga la enfermedad. Incorpora información acerca de la prevalencia, el pool de pacientes, y los factores de riesgo del paciente (odds de pre-test) e información acerca del test diagnóstico en si mismo (el likelihood ratio)

Ejemplo:
Un test precoz para desarrollo de displasia de cadera. El test tiene una sensibilidad de 92% y una especificidad de 86% en niños. El likelihood ratio para un resultado positivo de este test es 0,92/(1-0,86) = 6,6 para niños. El likelihood ratio para un test negativo de este test es (1-0,92)/ 0,86 = 0,09 (que es aproximadamente 1/11)
Supongamos que uno de nuestros pacientes es un niño sin factores de riesgo especial. El test diagnóstico es positivo. Que podemos decir entonces de las chances que tiene nuestro paciente de desarrollar displasia de cadera? La prevalencia de la enfermedad es de 1,5% en niños. Esto corresponde a un odds de 1 en 66.
Multiplicando el odds por el likelihood ratio: 6,6 x 66 o dicho de otra 1 en 10. Este 1 e 10 es el odds de post-test de tener la enfermedad que corresponde a una probabilidad de 9%.
Suponiendo que uno obtiene un resultado negativo pero en un niño que tiene antecedentes familiares de displasia de cadera. Supongamos que esa historia familiar le aumenta la chance de padecer la enfermedad a una probabilidad de pre-test de 25%. Cuan probable es la displasia de cadera, teniendo en cuenta la historia familiar y un resultado del test negativo? Una probabilidad de 25% corresponde a un odds de 1 e 3. El likelihood ratio para un resultado negativo es 0,09 o 1/11. Por lo tanto el odds de post-test sería más o menos de 1 en 33, lo que corresponde a una probabilidad de 3%.
Nos damos cuenta entonces que un test negativo parece cambiar más las cosas que un test positivo. Primero, un test positivo multiplica el odds de pre-test por un factor de solo 7, mientras que un test negativo divide el odds de pre-test por 11. Esto significa que el test sirve más para descartar una condición que para confirmarla.
Segundo, el impacto negativo de un test es usualmente mayor cuando las probabilidades de padecer una enfermedad son intermedias. Si una condición es o muy rara o muy común, solo un test muy preciso cambiará mucho las cosas. Pero si las probabilidades son intermedias (por ejemplo entre 20% y 80%) cambiaremos mucho en base a resultados de tests moderadamente precisos.

Resumen: El likelihood ratio, que combina información de sensibilidad y especificidad, da una indicación de cuanto cambia el odds de la enfermedad un test positivo o negativo. Uno necesita saber el odds de pre-test, que incorpora información acerca de la prevalencia de la enfermedad, características de nuestro pool de pacientes, e información específica acerca de este paciente. Después de eso uno multiplica el odds de pre-test por el likelihood ratio para así obtener el odds de post-test.

(This webpage was written by Steve Simon on 2005-08-18, edited by Steve Simon).

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From the Veterans Affairs Medical Center, White River Junction, Vt. (J.D.L.), and the Department of Medicine, Dartmouth–Hitchcock Medical Center, Lebanon, N.H. (J.D.L., H.C.S.).
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Referencias

Todavía brumoso a pesar del tiempo.

Todavía brumoso a pesar del tiempo.

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina

Una mujer de 23 años, judía marroquí fue internada en un hospital con dolor abdominal. Ella había tenido ataques recurrentes de dolor abdominal, a veces con fiebre durante los últimos 3 meses. No refería otros síntomas gastrointestinales ni urinarios. No había antecedentes de importancia ni personales ni familiares.

El dolor abdominal agudo puede ocurrir en un gran número de condiciones médicas. Las causas comunes incluyen gastroenteritis, infección del tracto urinario, salpingitis, obstrucción intestinal, isquemia intestinal y colon irritable. Sin embargo, una historia de ataques recurrentes de dolor abdomInal con fiebre en una paciente de la zona del mar Mediterráneo inmediatamente nos sugiere el diagnóstico de fiebre mediterránea familiar. Los pacientes con esta enfermedad pueden tener dolor severo que simula condiciones graves que pueden requerir intervención quirúrgica. Por lo tanto, cualquier diagnóstico diferencial formulado en este punto debe definitivamente incluir la fiebre mediterránea familiar, pero el diagnóstico solo debe establecerse después de que otras entidades hayan sido apropiadamente descartadas.
En el examen físico la temperatura era de 36,7ºC, la frecuencia cardiaca de 100 por minuto, y la TA de 120/70 mm Hg. Un click mesosistólico se escuchaba en el precordio, y dolor leve a la palpación sin reacción peritoneal era evidente en el cuadrante inferior derecho. El examen rectal reveló dolor leve en el lado derecho. El examen ginecológico fue normal. La investigación de sangre oculta en heces fue negativa

No hay evidencia obvia de peritonitis generalizada, pero el examen físico puede ser compatible con peritonitis localizada. Mi impresión diagnóstica en este punto sería comenzar por descartar apendicitis aguda. Otras alternativas razonables incluyen ileitis terminal, adenitis mesentérica, e infección del tracto urinario. A pesar del examen ginecológico normal, la torsión intermitente de un quiste de ovario debe ser tenido en cuenta. Como mencioné antes un diagnóstico compatible con ataques recurrentes de dolor abdominal es la fiebre mediterránea familiar.
Los tests de laboratorio mostraron una eritrosedimentación de 5 mm por hora (por el método de Westergren), un hemograma completo normal, un hepatograma normal, urea y creatinina normales. Lipidograma y análisis de orina normales.

El problema no parece estar localizado en los órganos pélvicos ginecológicos, tracto urinario, gastrointestinal, pancreático ni vía biliar. El laboratorio normal aumenta la probabilidad de colon irritable. Este trastorno relativamente común se da más frecuentemente entre mujeres que en varones y se caracteriza por ataques recurrentes de dolor abdominal. Otros hallazgos típicos de este síndrome incluyen distensión abdominal, dolor abdomianal aliviado por evacuación intestinal, y deposiciones frecuentes alternando con constipación. Esta paciente no tiene ninguno de esos síntomas además del dolor abdominal, o sea que el diagnóstico de colon irritable es improbable. Otro diagnóstico a considerar es la endometriosis, que puede causar dolor abdominal y pélvico perimenstrual, así como la palpación de masas durante la edad reproductiva. El dolor resulta de la vasodilatación y el sangrado. Un diagnóstico definitivo se hace por laparoscopía y biopsia de tejido. Si el cuadro actual cede espontaneamente, yo la daría de alta y haría algunos tests en forma ambulatoria, incluyendo ecografía ginecológica, TAC de abdomen y pelvis, análisis de orina de 24 hs en búsqueda de proteínas, urocultivo y quizás una biopsia rectal buscando amiloide.
Después de 10 días de observación la paciente se recuperó espontáneamente y fue dada de alta sin un diagnóstico definitivo. Dos meses más tarde volvió a internarse en el departamento de emergencias. Esta vez ella tenía un severo dolor abdominal acompañado por náuseas y febrícula que había comenzado tres días antes. El único hallazgo relevante era una temperatura de 37,5ºC y marcado dolor en cuadrante inferior derecho. La eritrosedimentación, hemograma, transaminasas y amilasa así como los análisis de orina eran normales. En base a la historia de la paciente, a la historia de ataques de dolor abdominal recurrentes sin un diagnóstico establecido se llevó a cabo una laparotomía exploradora. Este procedimiento mostró vísceras de abdomen y pelvis sin ningún signo de infección, inflamación ni sangrado. Se realizó apendicectomía. Se dio de alta nuevamente sin un diagnóstico definitivo.

Los ataques recurrentes de dolor abdominal parecen caracterizar la enfermedad de esta paciente. La gran mayoría de los pacientes con fiebre mediterránea familiar han sido sometidos a apendicectomía debido a que los signos de peritonitis “médica” o “quirúrgica” pueden ser indistinguibles. La apendicectomía es usualmente llevada a cabo cuando la exploración abdominal es negativa, para prevenir confusión en cualquier ataque futuro. En esta paciente, la presencia de un proceso inflamatorio o infeccioso parece estar eliminado por la laparotomía negativa. Tampoco se encontraron endometriomas o signos de sangrado, excluyendo la posibilidad de endometriosis. En este punto yo estoy particularmente preocupado por condiciones médicas que simulan peritonitis pero sin inflamación, tales comola porfiria intermitente aguda. Esta enfermedad se caracteriza por ataques recurrentes que duran varios días, no necesariamente acompañados de fiebre, y usualmente con recuperación completa. Para confirmar este diagnóstico, yo mediría porfobilinógeno urinario. También consideraría la posibilidad de trastornos funcionales o de simulación debido a la discrepancia entre los intensos síntomas reportados por la paciente y la negatividad de los estudios y tests realizados.
Cuatro meses más tarde la paciente fue admitida al hospital con recurrencia del dolor abdominal y nauseas que habían durado más de cuatro días. El examen físico reveló una paciente asténica y levemente ansiosa. La temperatura oral era de 36,5ºC, y tenía dolor abdominal difuso sin reacción peritoneal. Los tests de laboratorio mostraron una eritrosedimentación de 17 mm por hora, una hemoglobina de 12,5 g/dl, glóbulos blancos de 5900/mm3 y 194000 plaquetas /mm3. Los análisis de orina fueron normales y no se detectó porfobilinógeno (chequeado una vez por la reacción de Watson-Schwartz). Los electrolitos séricos, fibrinógeno, enzimas hepáticas y la función renal estaban dentro de los valores normales. La proteina C reactiva (PCR) sérica y las ASTO eran normales. FAN y factor reumatoideo, así como la reacción de Coombs fueron negativos. El proteinograma electroforético fue normal. Los análisis de materia fecal fueron negativos para bacterias y parásitos patogénicos. Los resultados de test de d-xilosa, test de Schilling, y test de tolerancia a la lactosa fueron normales.

El ataque actual no cambia mi approach diagnóstico. Con la información ganada de la exploración quirúrgica abdominal negativa, yo observaría a la paciente sin intervenirla quirúrgicamente de nuevo. La ausencia de fiebre durante los ataques disminuye sustancialmente la posibilidad de fiebre mediterránea familiar. Sin embargo, una prueba terapéutica con colchicina puede ser de gran utilidad. Una disminución en la frecuencia de los dolores abdominales sostendría el diagnóstico de fiebre mediterránea familiar. La irritabilidad y ansiedad de la paciente requieren apropiada evaluación psiquiátrica, aunque la porfiria es ciertamente consistente con estos hallazgos. Otra condición que debe ser considerada es los trastornos de pánico, en los que la paciente puede tener palpitaciones, dolor torácico, distress abdominal y nauseas. Esta condición es también considerada por algunos asociada a una incidencia aumentada de prolapso de válvula mitral (síndrome de Barlow), que esta paciente tenía. Sin embargo, hay aún debate entre la asociación entre síndrome de Barlow y trastornos de pánico.
En los siguientes diez años la paciente fue observada por consultorio externo. Sus principales síntomas fueron episodios recurrentes de palpitaciones, pleuritis y a veces dolor abdominal que no requirieron internación. La evaluación psiquiátrica no fue concluyente para ningún trastorno en especial. Después de esos diez años la paciente volvió a la sala de emergencias por dolor abdominal difuso, nauseas, artralgias, fiebre y sudoración nocturna. Tres semanas antes había sido vista por un neumonólogo ambulatoriamente por tos seca de 2 meses de duración. Los resultados de los análisis de sangre incluyendo tests de función hepática fueron todos normales. La Rx de tórax mostró un nódulo calcificado en el lóbulo superior izquierdo. La reacción de Mantoux fue positiva. Se realizó una broncoscopía con biopsia transbronquial que reveló infiltración linfocítica sin granulomas. La tinción de Ziehl-Neelsen del lavado bronquial fue negativa. El líquido fue enviado para cultivo. La paciente comenzó a recibir isoniacida y rifampicina por diez días antes de la admisión.

Las artralgias, la pleuritis y la naturaleza paroxística del proceso son todavía consistentes con el diagnóstico de fiebre mediterránea familiar, que produce inflamación de muchas superficies serosas. Ahora hay hallazgos adicionales, sin embargo, que merecen reconsideración del diagnóstico primario, o el agregado de un segundo diagnóstico. Un test cutáneo positivo para PPD, un complejo primario en la Rx de tórax (presumiblemente nuevos ambos), y febrícula asociada a sudoración nocturna en un paciente con un diagnóstico no muy claro requiere tratamiento antituberculoso, al menos hasta que estén disponibles los resultados de los cultivos. Estoy de acuerdo con haber iniciado tratamiento a pesar de tinción negativa en el lavado bronquial para bacilos ácido alcohol resistentes y de la ausencia de granulomas en la muestra de la biopsia transbronquial. Otro diagnóstico a descartar incluye endocarditis (en una paciente con prolapso de válvula mitral) sarcoidosis, linfoma, o proceso vasculítico con manifestaciones abdominales. Debido a que el diagnóstico todavía no es evidente, yo revisaría cuidadosamente el resultado de todos los tests previospara tratar de descubrir algo que se vuelva obvio solo con una mirada en retrospectiva.
En este punto del curso de la enfermedad ordenaría múltiples hemocultivos, tests de función renal y hepáticos, ecocardiograma, tests serológicos para enfermedades vasculíticas o enfermedades reumáticas, fondo de ojo, e imágenes abdominales. La respuesta al tratamiento con isoniacida y rifampicina pueden proveer importantes pistas para el diagnóstico.
En el examen físico, la temperatura de la paciente era de 38ºC , su TA de 130/80 mmHg y el pulso de 116 por minuto. Un clic mesosistólico con un soplo sitólico tardío se escuchaba sobre el área cardiaca y un dolor leve a la palpación del abdomen era evidente El bazo se palpaba por debajo del reborde costal. Los tests de laboratorio mostraron una eritrosedimentación elevada de 70 mm por hora, la hemoglobina era de 11,8 g/dl, 4300 glóbulos blancos/mm3 y 275000 plaquetas. Los valores de laboratorio eran: fosfatasa alcalina 240 U por litro; AST, 280 U/L ALT 63 U/L; bilirrubina 1,3 mg/dl. Factor reumatoideo. FAN, y crioglobulinas negativas. Los resultados de los análisis de orina fueron normales. El electrocardiograma fue normal y el ecocardiograma no mostró vegetaciones ni anormalidades valvulares además del ya conocido prolapso de válvula mitral. La Rx de tórax mostró un nódulo calcificado en el lóbulo superior izquierdo. La seriada gastroduodenal y el colon por enema fueron normales. Un centelleograma hepatoesplénico mostró una leve esplenomegalia. La biopsia hepática mostró múltiples granulomas sin caseum, y la tinción para bacilos ácido alcohol resistentes fue negativa. Los cultivos de sangre y del material del lavado bronquial fueron negativos

El diagnóstico diferencial de hepatitis granulomatosa es muy amplio, y a veces este hallazgo es inespecífico. Sin embargo, en esta paciente el diagnóstico más compatible es tuberculosis o hepatitis inducida por isoniacida. La ausencia de granulomas caseosos y la tinción negativa para bacilos ácido alcohol resistentes en la biopsia hepática, acompañada por cultivos bronquiales estériles aumentan la probabilidad de enfermedad inducida por drogas. Más aún, la relación temporal entre los trastornos de la función hepática y el comienzo de la medicación antituberculosa favorecen esta hipótesis. Un aumento del conteo de eosinófilos aumentaría la sospecha de efecto relacionado a drogas. Yo suspendería las drogas y seguiría de cerca los tests de función hepática.

Las drogas antituberculosas fueron discontinuadas, la fiebre desapareció, y los resultados de los tests de función hepática volvieron a lo normal. Durante los siguientes 5 años la paciente visitó la sala de emergencias al menos cinco veces por dolor abdominal recurrente, pero en ninguna oportunidad requirió internación. En una visita, un clínico consideró el diagnóstico de fibromialgia en base a los síntomas de mialgias difusas y la presencia de puntos dolorosos. Se inició tratamiento con amitriptilina pero inmediatamente se suspendió por intolerancia a la droga. Durante otra internación, el dolor abdominal se acompañó de hemianopsia que duró alrededor de 15 minutos y fue seguido de severa cefalea. Este evento fue interpretado como una reacción de conversión histérica. Por ese tiempo los clínicos se enteraron que un hermano menor de la paciente había tenido ataques recurrentes de dolor abdominal similares a los episodios de la paciente. Cuando la paciente cumplió 42 años, 19 años después de la primera internación, fue hospitalizada otra vez debido a dolor en la región lumbar derecha y un episodio de retención urinaria aguda. Ella no tenía fiebre, y el examen físico demostró leve dolor en región lumbar derecha. El clic mesosistólico no había cambiado.


La combinación de enfermedad de válvula mitral con un dolor súbito en región lumbar y una historia ceguera súbita transitoria, apuntan a una enfermedad tromboembólica. Otra enfermedad que puede explicar al menos algunos hallazgos de este paciente a lo largo de los años es el lupus eritematoso sistémico, asociado a síndrome antifosfolipídico. Sin embargo este último diagnóstico es improbable ya que durante 20 años la paciente no presentó manifestaciones serológicas.La nueva información acerca de la historia familiar revive otra vez el diagnóstico de fiebre mediterránea familiar o de porfiria aguda intermitente. Me pregunto si no estamos olvidando algo esencial en la historia de la paciente, por lo que yo revisaría la historia clínica y los datos de laboratorio otra vez. Todavía me pregunto por la posibilidad de trastornos de personalidad o fingimiento.

Cual es el diagnóstico?
Los tests de laboratorio mostraron una eritrosedimentación normal, recuente normal de células sanguíneas y tests de función hepáticas normales. Una Rx de abdomen mostró asas delgadas levemente dilatadas. Una ecografía de región pélvica mostró un quiste de ovario y un mioma uterino. La ecografía renal y de la vía biliar no mostró anormalidades, y los cultivos fueron estériles. Sin embargo el test de Watson-Schwartz para porfobilinógeno urinario fue positivo. Durante los últimos episodios de dolor abdominal, varios tests cuantitativos de muestras de orina revelaron elevaciones entre 3 y 5 veces los niveles normales de porfobilinógeno. La actividad de la deaminasa de porfobilinógeno eritrocitaria era normal. Una muestra de orina de un hermano de la paciente mostró un nivel de porfobilinógeno en el límite superior de lo normal.

En base a la historia de dolor abdominal recurrente, episodios de ceguera transitoria, un episodio de retención urinaria aguda, intolerancia a múltiples drogas, y una historia familiar sospechosa de porfiria intermitente aguda, el diagnóstico de porfiria intermitente aguda es plausible. La ausencia de fiebre u otros signos de inflamación durante los ataques agudos aumenta esta probabilidad. Por lo tanto, yo daría de alta a la paciente con las guías apropiadas para que evite alimentos y medicamentos que puedan precipitar una crisis.
Durante los años siguientes fue seguida como paciente ambulatoria. No volvió a presentar ningún ataque serio de dolor abdominal. Ella atribuyó esta mejoría a su extrema precaución con la ingesta de alimentos y medicamentos. En tests repetidos los niveles de porfobilinógeno en la orina de la paciente y de su hermano fueron normales.

Comentario:
El proceso diagnóstico puede ser convenientemente dividido en estadios consecutivos: generación de hipótesis, refinamiento de la hipótesis, testeo diagnóstico, y verificación del diagnóstico. (1)
El diagnóstico comprende un razonamiento inductivo, por el cual los clínicos infieren la naturaleza de la enfermedad del paciente, tanto desde la base de datos existentes, como de la respuesta a varias intervenciones. La integración y la síntesis de los datos clínicos con un razonamiento inferencial permiten al clínico establecer un razonable plan de trabajo diagnóstico, que refleja una conclusión tentativa alcanzada en un punto específico en el tiempo. Este trabajo diagnóstico representa una inferencia, no un juicio definitivo, pero que es indispensable para la marcha del proceso diagnóstico. Los progresos a través de esos estadios diagnósticos no son siempre unidireccionales. En cualquier estadio, después de cualquier plan diagnóstico, una nueva hipótesis puede ser generada, si esta llena el escenario clínico mejor que la anterior. La nueva hipótesis puede, además necesitar un nuevo refinamiento, testeo y verificación. En el caso de la paciente descripta aquí, el médico que analizó el caso, no insistió en mantener la hipótesis diagnóstica inicial, y exploró repetidamente nuevas avenidas y oportunidades a medida que se presentaron.
El dolor abdominal crónico es uno de los más comunes que el clínico recibe en su consultorio en pacientes ambulatorios. En muchas circunstancias el dolor es inespecífico, la historia clínica no sugiere enfermedad de órgano en particular, y los signos físicos son escasos. La investigación extensa a menudo fracasa en identificar una causa específica, y la condición del paciente permanece sin diagnóstico. En el caso de esta paciente, sin embargo, episodios paroxísticos de dolor intermitente estrecha notablemente las posibilidades diagnósticas. Como mencionó el médico que analizó el caso, los principales diagnósticos a considerar son la fiebre mediterránea familiar, y la porfiria intermitente aguda. La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad autosómica recesiva comunmente encontrada entre judíos no-Ashkenazi, Árabes, Turcos, y Armenios (2). En Israel la mayoría de los pacientes con esta enfermedad son de proveniencia nort Africano. La enfermedad se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre, pleuresía, o artritis que dura 24 a 72 horas y desaparece espontaneamente. La paciente en cuestión es de origen Marroquí y tiene episodios recurrentes de severo dolor abdominal.
Ella tiene tambiénun hermano menor con síntomas similares. Sin embargo, ella no tiene documentada fiebre durante los ataques, un signo casi obligatorio para el diagnóstico de fiebre mediterránea familiar. Más aún, sus ataques duran más de cuatro días, y en la laparotomía no se encontró ni edema peritoneal ni infiltración linfocitaria, hallazgos que son típicos de la peritonitis de la fiebre mediterránea familiar.
El dolor abdomnal es el síntoma más común de la porfiria intermitente aguda o latente, un trastorno dominante autosómico que resulta de deficiencia de deaminasa de porfobilinógeno. (3) Usualmente es constante y mal localizado aunque puede tener intensas exacerbaciones cólicas en forma de retortijones. Otras manifestaciones típicas incluyen náuseas, vómitos, constipación o diarrea, taquicardia, hipertensión, y síntomas neurológicos y mentales asociado a cefalea. El ileo con distensión abdominal y disminución de los ruidos intestinales son comunes. La disuria y disfunción vesical pueden ocurrir, y a veces la retención urinaria aguda requiere cateterización de la vejiga. La fiebre y la leucocitosis están generalmente ausentes. El diagnóstico de porfiria intermitente aguda está basado en la detección de excreción de porfobilinógeno urinario aumentado, y el hallazgo de actividad disminuída de actividad de la porfobilinógeno deaminasa eritrocitaria. (4) En muchos pacientes con la enfermedad, no hay elevacióndel porfobilinógeno urinario entre los ataques. (3) En algunas familias con porfiria intermitente aguda, el déficit enzimático está solamante en los tejidos y no en los eritrocitos.; por lo tanto el nivel normal de esta enzima en los eritrocitos no excluye el diagnóstico.
La manifestaciones de enfermedad de este paciente incluían dolor abdominal recurrente, náuseas, un episodio de retención urinaria, síntomas neurológicos, y varios tests de orina con elevación del porfobilinógeno. Esos hallazgos, en ausencia de fiebre y hallazgos negativos en la laparotomía, sostienen el diagnóstico de porfiria aguda intermitente. Sin embargo, la actividad normal de deaminasa eritrocitaria y el nivel normal de porfobilinógeno urinario de 24 hs echan serias dudas sobre el diagnóstico.
Cuando podemos quedar satisfechos con un diagnóstico? En muchas circunstancias la precisión diagnóstica es evidente por si misma, usualmente después de un examen histológico de tejido afectado (por ejemplo, en el caso de una glomerulonefritis como la causa de deterioro de la función renal, o de apendicitis como la causa de dolor en cuadrante inferior derecho). Pero en muchas circunstancias, como en este caso, al final del proceso diagnóstico, el clínico se confronta con la tarea de decidir un diagnóstico sin la ventaja de un resultado gold standard histológico.Como se debe proceder cuando no existe gold standard? Algunas preguntas que pueden ser útiles en verificar un diagnóstico son las siguientes: Es este diagnóstico altamente probable dado los hallazgos y el curso clínico? Se puede aplicar con nuestro diagnóstico el principio de parsimonia? (la explicación más fácil, mas simple), Explica nuestra hipótesis los principales hallazgos clínicos? Son los hallazgos clínicos fisiopatológicamente consistentes? No hay hipótesis alternativas consistentes? Aunque el diagnóstico llene estos criterios, no es absoluto, sino que todavía es inferencial, puede ser usado como plataforma para ulteriores acciones, tales como la selección de un test invasivo o un tratamiento (1). En este caso solo algunos de los criterios eran completados, y el diagnóstico por lo tanto permanecía en duda.
A menudo no es posible arribar a un diagnóstico después del primer encuentro con un paciente, aún si el médico ha utilizado su más avanzado armamento diagnóstico. La presentación inicial puede ser tan oscura que no se puede precisar ni aproximadamente una orientación hasta disponer de otros datos. En tales circunstancias Lossos y col sugieren usar el término “diagnóstico diferido” (5) En un estudio retrospectivo de todas las altas de un simple departamento de medicina en un período de nueve años, ellos encontraron que alrededor de 2% de los pacientes no fueron diagnosticados al finalizar la internación. Casi la mitad de esos pacientes, en el seguimiento se arribó al diagnóstico, aunque este proceso, a veces tomó muchos meses. En casi todos estos pacientes en que se llegó en el seguimiento al diagnóstico definitivo, éste fue finalmente alcanzado, como resultado del cambio en, o la aparición de nuevos síntomas clínicos durante el período de seguimiento. Notablemente, uno de los tres síntomas que predominaron entre los pacientes dados de alta sin diagnóstico en este estudio era dolor abdominal. Los otros eran dolor torácico, y artralgia.
Cuando tratan con un paciente sin un diagnóstico definitivo, los clínicos experimentados a menudo eligen uno de varios approach. Ellos pueden formular recomendaciones terapéuticas basadas en la posibilidad diagnóstica más atractiva. Pueden continuar observando al paciente y acumular más datos en el tiempo hasta que los nuevos hallazgos le permiten decidir por otro diagnóstico de mayor confianza. O a veces pueden comenzar todo de vuelta: una "mirada fresca" ocasionalmente es útil, a veces de clínicos que no habían estado vinculados con el caso (y así no sesgados subconscientemente); tal revisión puede incluir una historia clínica repetida, una repetición del examen físico, y algunos tests de laboratorio.A veces, sin embargo, la sola observación continua es un lujo que no podemos permitirnos. Muchas situaciones de la práctica clínica necesitan intervención inmediata sin el beneficio de la firmeza de un diagnóstico inequívoco. En tales circunstancias, retrasar los procedimientos invasivos diagnósticos o terapéuticos temiendo complicaciones potenciales, puede afectar las chances de recuperación del paciente. Las decisiones deben ser tomadas, a menudo antes de la confirmación de la impresión inicial. Así, a veces la incertidumbre nunca es satisfactoriamente resuelta. En el caso de la paciente descripta en este caso, la elección diagnóstica entre un problema funcional y una porfiria intermitente aguda nunca fue realizada. El dilema en estas circunstancias es especialmente dificultoso, debido a que la porfiria intermitente aguda en si misma produce varias manifestaciones mentales, mientras, por otro lado, la iicidencia de porfiria intermitente aguda es mucho más común entre pacientes con trastornos mentales. A pesar del largo seguimiento el diagnóstico permanece brumoso

Traducido de: “Still Hazy after All These Years” Clinical problem solving. The New England Journal of Medicine. Eldad Ben-Chetrit, and Chaim Putterman
Volume 331:934-938 October 6, 1994 Number 14
Origen de la información
From the Rheumatology Unit, Division of Medicine, Hadassah University Hospital, Jerusalem, Israel (E.B.-C.), and the Division of Rheumatology, Department of Medicine, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, N.Y. (C.P.).
Address reprint requests to Dr. Ben-Chetrit at the Rheumatology Unit, Division of Medicine, Hadassah University Hospital, POB-12000, Jerusalem, Israel.

Una duda clínica común.

Una duda clínica común.

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina
Un hombre de 60 años concurrió al hospital debido a sibilancias intermitentes, disnea de esfuerzo progresiva, y severa ortopnea, que había estado presente por varias semanas. El paciente había presentado ocasionalmente una presión vaga en el pecho que no estaba claramente asociada a los esfuerzos. En la sala de emergencias, el paciente respiraba con dificultad, y la saturación de oxígeno era de 84% respirando aire ambiente. En el examen físico su TA era de 192/78 mm Hg. Tenía rales bibasales, un ritmo de galope, y un soplo carotídeo derecho. El electrocardiograma no mostró anormalidades, y la Rx de tórax demostró un corazón de tamaño normal y una leve congestión vascular.

La presencia de ritmo de galope usualmente indica una elevación sustancial en la presión de fin de diástole ventricular izquierda. Esto me hace sospechar que el paciente puede tener una cardiomiopatía dilatada que causa fallo ventricular izquierdo. La presencia de soplo carotídeo me hace sospechar que la causa de la insuficiencia cardíaca sea una enfermedad coronaria.
Los factores de riesgo del paciente incluian hipertensión de larga data, hiperlipemia, diabetes mellitus de reciente comienzo, y una historia familiar de enfermedad cerebrovascular prematura, pero no enfermedad coronaria. Seis meses antes él había sido internado por insuficiencia cardíaca congestiva, y el resultado de la perfusión con tecnecio 99 sestamibi fue consistente con la presencia de isquemia de cara inferior. Se le recomendó cateterización cardíaca, pero el paciente rechazó la indicación y fue dado de alta con tratamiento médico.

La combinación de factores de riesgo en este paciente configura un síndrome metabólico con resistencia a la insulina, que se asocia a enfermedad vascular periférica y a enfermedad coronaria. La presentación clínica y los resultados del scan de perfusión, así como la presencia de varios factores de riesgo cardiovascular confirman la sospecha inicial de enfermedad arterial coronaria. La combinación de anormalidades reversibles en las imágenes de perfusión, y un corazón de tamaño normal en la Rx de tórax sugieren un fallo cardíaco con un componente isquémico reversible. Sospecho que si se hubiera usado talio en la perfusión en lugar de sestamibi, hubiese habido una captación sustancial del agente por los pulmones. La combinación de enfermedad arterial coronaria, y fallo cardíaco congestivo en este paciente me hacen indicar fuertemente un cateterismo coronario.
El paciente ahora si, estuvo de acuerdo en llevar a cabo un cateterismo cardíaco. La presión de llenado ventricular izquierdo y la función sistólica fueron normales. Una moderada a severa estenosis del tronco de la coronaria izquierda, y severa estenosis de la arteria descendente anterior izquierda y de la circunfleja fueron identificadas en el procedimiento. Además, la porción proximal de la arteria coronaria derecha estaba totalmente ocluída y tenía circulación colateral por el sistema de la coronaria izquierda. El soplo de la carótida derecha fue evaluado con doppler , y se vió una estenosis crítica de la carótida interna derecha y una estenosis moderada de la carótida interna izquierda. Esos hallazgos fueron confirmados por angiografía (Figura 1 A), que también documentó flujo reducido en la porción distal de la arteria carótida interna derecha.
Se recomendó en este paciente la posibilidad de realizar revascularización combinada de carótidas y coronarias, pero el riesgo de ACV y de infarto agudo de miocardio fueron discutidos. El paciente expresó preocupación acerca de potenciales complicaciones y abandonó el hospital contra el consejo de los médicos.

La presión ventricular izquierda final diastólica normal durante el cateterismo sugiere que el paciente produce un cuadro de insuficiencia cardíaca durante los episodios de isquemia, la cual es reversible. Esto es análogo a la situación en que un paciente con estenosis mitral quien se presenta con disnea de esfuerzo y que es tratado con nitratos y diuréticos. La presión de llenado ventricular izquierdo puede ser normal en el momento del cateterismo, pero este hallazgo no representa la verdadera fisiología. Antiguamente a este tipo de pacientes se le ofrecía la revascularización combinada carotídea y coronaria, especialmente cuando estaban sintomáticos. En los últimos 10 años, sin embargo, se ha tendido a evitar el approach combinado debido a la labilidad hemodinámica que ocurre en muchos pacientes durante y después de la cirugía.

Aunque uno puede argumentar que la lesiónen la carótida derecha puede progresar a oclusión total sin ocasionar síntomas, y que la que la complicación seria potencial es baja, la lesión carotídea en este paciente es la más severamente estenosada de todas las lesiones arteriales, y mi preocupación por su riesgo de stroke hace que recomiende una cirugía en pasos, primero operar la lesión carotídea y después llevar a cabo el puente coronario. Creo que con tratamiento médico, sus síntomas coronarios y la disfunción ventricular izquierda pueden ser controlados durante el período de la cirugía carotídea. Alternativamente, si el paciente tuviera ataques isquémicos transitorios activos y tuviera una lesión más severa del tronco de la coronaria izquierda, recomendaría la cirugía combinada, en la cual los vasos coronarios y carotídeos pudieran ser operados al mismo tiempo. Dudo que hubiera una diferencia sustancial en el resultado de la terapia combinada con respecto a un procedimiento en etapas, y si el paciente consintiera una sola operación me inclinaría por el procedimiento combinado.

Menos de una semana más tarde, el paciente fue readmitido al hospital por fallo cardíaco congestivo recurrente. Un protocolo de investigación de colocación de stents percutáneos de ambas carótidas, que había sido aprobado por un comité del hospital, fue discutido como una opciónen este paciente, quien prefirió este procedimiento a la revascularización quirúrgica combinada.
Se llevó a cabo una angioplastia de la carótida interna que fue exitosa, colocándose un stent por vía percutánea (Figura 1 B y Figura 2) No hubo estenosis residual, y el flujo sanguíneo en la porción distal de la arteria carótida interna volvió a lo normal. Tres días más tarde, el paciente se sometió exitosamente a una cirugía de revascularización coronaria, realizándose 4 puentes coronarios, dándosele el alta hospitalaria 4 días más tarde. El paciente permaneció bien durante un seguimiento a los 6 meses susecuentes,y el eco doppler de la región del stent carotídeo no reveló estenosis.

Comentario:

La coexistencia de severa estenosis carotídea y enfermedad coronaria importante le presenta al clínico una dificultad en la toma de decisiones. La reparación de una condición es a veces cumplida solo al costo de un riesgo sustancial de complicación de la otra, y la combinación de endarterectomía carotídea con cirugía de revascularización coronaria simultáneas, también conlleva un riesgo considerable de stroke y muerte. (1) Más aún, a medida que la edad de la población sometida a cirugía de by pass coronario aumenta, la frecuencia de enfermedad carotídea concomitante aumenta. Típicamente el manejo de estos problemas puede ser en pasos (secuencial) o combinados. Decidir que método recomendar a cada paciente requiere una comprensión no solo de la información publicada, sino también de la experiencia de la institución en la que el procedimiento será llevado a cabo.
Aunque la tasa combinada de stroke y muerte asociada con cirugía de by pass aislada es de 5 a 6% aproximadamente, (2,3) no hay consenso en esas tasas con respecto a la endarterectomía aislada. Las variaciones de las tasas de complicaciones de endarterctomías aisladas, hacen difícil estimar el riesgo del procedimiento en etapas. Un estudio de Rothwell y col (4) ofrece una posible explicación para esta variación. Los autores analizaron las tasas de complicaciones asociadas a endarterectomías en pacientes con estenosis carotídeas sintomáticas en 51 artículos presentados, representando casi 16.000 operaciones desde 1980 a 1995, y concluyeron que la tasa total de stroke o muerte fue de 5,6%. Sin embargo, estudios en que un único cirujano llevó a cabo todas las operaciones reportaron una tasa de 2,3%, y estudios en que un neurólogo evaluó los resultados quirúrgicos reportaron un riesgo combinado de stroke o muerte de 7,7%. Las variaciones en los resultados pueden estar también relacionados a diferencias en el riesgo operatorio en varias cohortes. Los pacientes que se someten a endarterectomía como paso previo a la cirugía de by pass coronario , y aquellos con hipertensión arterial severa, trombos en la carótida interna o edad avanzada están en mayor riesgo de complicaciones. (5)
Reportes publicados de endarterectomía combinada con cirugía de by pass coronario en pacientes no seleccionados sugiere que el riesgo de stroke o muerte va de 7,4 a 9,4%. Más o menos 1,5 a 2 veces el riesgo de cada operación por separado. (1,6,7) A pesar del riesgo aumentado, el procedimiento combinado es generalmente preferido a la cirugía por pasos, (6) aunque las opiniones varian, debido a la falta de datos que avalen una u otra elección.
El uso de angioplastía carotídea sin colocación de stent ha sido descripta esporádicamente en la literatura desde el comienzo de los 1980s. (8,9,10,11,12) La aplicación de este procedimiento ha estado limitado por preocupación acerca de embolismo cerebral desde el sitio de la angioplastía, cierre abrupto con consecuencias neurológicas catastróficas, resultados angiográficos subóptimos, y reestenosis. Además, la efectividad y el bajo riesgo asociado a la endarterectomía redujo los incentivos de terapias alternativas. Recientemente, avances en la tecnología han permitido el uso de rutina de stents para revascularización, lo que ha conducido a un marcado mejoramiento de los procedimientos durante los mismos y de los resultados a largo plazo. En un estudio multicéntrico de stent carotídeo en 543 pacientes, el procedimiento fue exitoso en 97% de los casos y la tasa de stroke fue de 3,3%. (13) Más aún, otros investigadores han demostrado que la durabilidad y los resultados neurológicos tardíos son similares a los de la endarterectomía. (14) Otros riesgos asociados con la endarterectomía incluyen, infarto agudo de miocardio , infección, y parálisis facial no ocurren con el stenting. Además, a esos promisorios resultados clínicos, los análisis preliminares de costos mostraron que la angioplastía con stenting fue sustancialmente menos cara que la endarterectomía. Específicamente, la extensión de la hospitalización para el stenting carotídeo fue aproximadamente la mitad de la endarterectomía, y el costo fue aproximadamente un tercio de la endarterectomía.
Nuestro paciente con severa enfermedad coronaria sintomática y disfunción ventricular izquierda isquémica fue exitosamente tratado con stenting carotídeo percutáneo antes que la cirugía de by-pass. El uso de stent carotídeo en tales pacientes puede reducir el riesgo total de stroke y muerte, aunque (al momento de ser escrito el presente caso) se requiere más experiencia para testear esta hipótesis.

Traducido de: "A Common Clinical Conundrum"
William A. Gray, M.D., Robert J. DuBroff, M.D., and Harvey J. White, M.D.

Clinical Problem-Solving.

The New England of Medicine. Volume 336:1008-1011. April 3, 1997. Number 14

FuenteFrom Southwest Cardiology Associates, Presbyterian Hospital, Albuquerque, N.M.
Address reprint requests to Dr. Gray at Southwest Cardiology Associates, 1101 Medical Arts Ave. N.E., Bldg. 5, Albuquerque, NM 87102.