Caso clínico XXXV. ¿Cuál es su diagnóstico?

Mujer de 16 años con nódulo tiroideo, síndrome constitucional y lesiones pulmonares.

Enfermedad actual

Mujer de 16 años que comienza hace 2 años con tumoración a nivel cervical anterior, motivo por el cual consulta a su médico de cabecera quien, tras realizar ecografía tiroidea donde se evidencian dos formaciones nodulares y perfil tiroideo que resulta normal, inicia tratamiento con levotiroxina 100 mcg/día.

Hace aproximadamente 6 meses agrega astenia, posterior a lo cual se aumenta la dosis de levotiroxina a 125 mcg/día. De 3 meses de evolución refiere pérdida de 10 kg de peso corporal asociado a aumento de astenia por lo que consulta al Servicio de Endocrinología, decidiéndose su internación para estudio.

Al interrogatorio dirigido, la paciente refiere además registros febriles aislados de 2 meses de evolución, diarrea, irritabilidad, disfonía y tos no productiva.

Antecedentes personales y familiares

• Nódulos tiroideos diagnosticados hace dos años.
• Niega hábitos tóxicos y alergias medicamentosas.
• Padres vivos, sanos. Una hermana con enfermedad de Still.

Estudios previos

• Ecografía tiroidea (dos años previos): estructura heterogénea. Se observan dos formaciones nodulares mixtas multi-tabicadas de 20 y 28 mm en lóbulo derecho.

• TSH (dos años previos): 1,61 uUI/ml.

• Perfil tiroideo (15 meses previos): TSH 0,02 uUI/ml. T4 1,71 ng/dl.

• Anticuerpos (10 meses previos): Anticuerpos anti-tiroperoxidasa <10 UI/ml. Anticuerpos anti-tiroglobulina <20 UI/ml.

• Ecografía tiroidea (3 meses previos): glándula asimétrica heterogénea a expensas de lóbulo derecho. En lóbulo derecho dos formaciones nodulares mixtas de 23 x 13 mm cada una. Lóbulo izquierdo sin alteraciones

Examen físico

> Paciente lúcida. Adelgazada. Impresiona moderadamente enferma.

Signos vitales: presión arterial: 110/70 mmHg. Frecuencia cardíaca: 120 lpm. Frecuencia respiratoria: 16 rpm. Temperatura: 37,1ºC. Saturación de O₂: 96% (aire ambiente).

> Cabeza y cuello: normocéfala, cabello bien implantado. Ojos: conjuntivas rosadas, escleras blancas, leve exoftalmos. Pupilas isocóricas, reactivas y simétricas. Movimientos oculares extrínsecos conservados. Puntos sinusales negativos. Fosas nasales y conductos auditivos externos permeables y sin secreciones. Cavidad bucal: piezas dentarias en buen estado, lengua central y móvil, mucosas semi húmedas, orofaringe sin lesiones. Cuello: cilíndrico, pulsos carotideos simétricos, sin soplos, ingurgitación yugular 2/6, con colapso inspiratorio. En región anterior del cuello, tumoración de 4 cm de diámetros palpable a nivel de lóbulo tiroideo derecho, de consistencia duro elástica, no adherida a planos profundos. No se palpan adenopatías.

> Aparato cardiovascular: sin latidos patológicos ni frémito. R1 y R2 normofonéticos, sin soplos, R3 ni R4. Ritmo regular.

> Aparato respiratorio: respiración costo-abdominal, sin tiraje ni reclutamiento abdominal. Expansión de bases y vértices conservados. Vibraciones vocales conservadas. Sonoridad pulmonar conservada. Buena entrada bilateral de aire sin ruidos agregados.

> Abdomen: plano, sin cicatrices ni circulación colateral, blando, depresible, indoloro. Timpanismo conservado. No se palpa hepatomegalia ni esplenomegalia. Ruidos hidroaéreos conservados. Puño percusión bilateral negativa.

> Examen Neurológico: pares craneales conservados. Sin foco motor ni sensitivo. Sin signos meníngeos. Reflejos osteotendinosos conservados. Sin signos de encefalopatía. Babinski bilateral negativo. Marcha y equilibro conservados.

> Miembros: tono, trofismo, fuerza, pulsos y temperatura conservados. Sin edemas ni adenopatías. Sin diferencia de diámetro. Homans y Ollow negativos. Se evidencia nevo de 1 cm de diámetro en cara dorsal de pie izquierdo, de superficie lisa, color uniforme.

> Genitales: vulva sin secreciones ni lesiones.

Examen físico

Exámenes complementarios:

> Laboratorio:

	DÍA 0	DÍA 6
Hemoglobina (g/dL)	10,5	10
Hematocrito (%)	34	32
Glóbulos blancos (cél/mm3)	12320	7430
Plaquetas (cél/mm3)	489000	304000
Glicemia (mg/dL)	66	56
Uremia (mg/dL)	15	12
Creatininemia (mg/dL)	0,47	0,36
Na+ (mEq/l)	132	139
K+ (mEq/l)	4,6	2,35
Cl- (mEq/l)	91	93
Albúmina (mg/dL)	2,8	2,42
Calcio (mg/dL)	8,7	8
Fosforo (mg/dL)	3,3	3,2
Magnesio (mg/dL)	1,75	1,71
Bilirrubina total (mg/dL)	0,49	-
GOT (UI/L)	27	-
GPT (UI/L)	13	-
FAL (UI/L)	109	-
GGT (UI/L)	33	-
LDH (UI/L)	396	-
CPK (UI/L)	32	-

> Índices urinarios:

	Día 8
Sodio urinario (mEq/L)	153
Urea en orina (mg/dl)	1022
Cloro urinario (mEq/L)	211
Creatinina en orina (mg/dl)	64,25
Potasio urinario (mEq/L)	57,4
Gradiente transtubular de potasio	8,04

• Electrocardiograma: ritmo regular, sinusal. FC 150 lpm. PR 0,16seg. QRS 0,08seg. QT 0,40seg. AQRS +30°. Sin signos de isquemia aguda.

• Orina completa: pardo. pH 6. Densidad 1014. Urobilinas normales. Mucus +.

• Test de embarazo: negativo.

• Perfil tiroideo: TSH 0.03 μUI/ml. Tiroxina sérica total (T4) 17.2 μg/dl. Anticuerpos anti-tiroglobulina 25,6 UI/ml. Anticuerpos anti-tiroperoxidasa 35,7 UI/ml.

• Ecografía tiroidea: tamaño aumentado a expensas de lóbulo derecho. Estructura heterogénea. En lóbulo derecho se visualizan dos formaciones nodulares mixtas de 34 y 22mm. Ambas presentan en su porción sólida, vascularización central y periférica al doppler. Distribución intratiroidea de los vasos sanguíneos de características habituales.

• Nasofibrolaringoscopia: orofaringe, hipofaringe y laringe sin alteraciones. Senos piriformes libres. Cuerdas vocales móviles con características estructurales normales.

• Test rápido de HIV: negativo.

• Radiografía de tórax: radio opacidades heterogéneas bilaterales a predominio de hemitórax izquierdo. Índice cardiotorácico conservado y senos costo-frénicos libres (IMAGEN 1).

Evolución:

Al ingreso de la paciente se obtiene perfil tiroideo en donde se constata valor de TSH de 0.03 μUI/ml y tiroxina sérica total (T4) de 17.2 μg/dl, por lo que se decide suspender la administración de levotiroxina y se inicia tratamiento con propanolol e hidrocortisona. Se solicita también ecografía tiroidea la cual muestra dos formaciones nodulares en lóbulo derecho, de mayor tamaño respecto a ecografías previas, por lo que se realiza punción-aspiración con aguja fina.

Para estudio de la disfonía, se realiza nasofibrolaringoscopía, la cual no presenta hallazgos patológicos de jerarquía.

Entre los exámenes complementarios solicitados al ingreso de la paciente, se realiza una radiografía de tórax en la cual constatan radioopacidades intraparenquimatosas difusas bilaterales, a predominio izquierdas. Se realiza tomografía de cuello, tórax, abdomen y pelvis. Por constatarse registro febril, se toman muestras de hemocultivos y esputo.

IMAGEN 1: Radiografía de tórax: radioopacidades heterogéneas bilaterales a predomino de hemitórax izquierdo.

• Tomografía de cuello y tórax de alta resolución: El lóbulo derecho de la glándula tiroides se observa aumentado de tamaño, visualizándose dos formaciones nodulares ovoides, una de ellas hipodensa de 10 mm y otra hipodensa con centro de mayor densidad que mide aproximadamente 20 mm, las lesiones antes mencionadas determinan un ligero desplazamiento de la tráquea a izquierda.

Las estructuras vasculares supra aórticas son de características normales. La aorta es de calibre y trayecto conservado. La arteria pulmonar y sus ramas son de calibre y trayecto conservados. Relación aórtico-pulmonar conservada. El corazón es de tamaño normal. El pericardio es de espesor conservado. El esófago es de calibre y trayecto normales. Mediastino de características normales.

El análisis del parénquima pulmonar pone en evidencia la presencia de múltiples imágenes micronodulares y nodulares sólidas, con discreto patrón periférico en vidrio esmerilado, centrales y periféricas que se distribuyen de vértice a base en ambos campos pulmonares. Algunas de ellas presentan cavitación central con paredes engrosadas, predominantemente en lóbulo superior izquierdo y segmento apical del lóbulo inferior donde alcanzan gran tamaño, siendo la mayor de 40 mm aproximadamente, asociadas a bronquiectasias cilíndricas arrosariadas y adenomegalias.

Estructuras ganglionares cervicales aumentadas en número de rango no megálico. Escaso derrame pleural izquierdo. No se observan alteraciones en las estructuras que componen la pared torácica. (Imágenes 2 y 3).

• Tomografía de abdomen y pelvis con contraste: Se observan múltiples adenomegalias mesentéricas las de mayor tamaño miden 17 mm x 11 mm. A nivel de cámara gástrica, en contacto con fundus y pared posterior, se observa imagen exofítica heterogénea que mide 47 mm (L) 57 mm  (T) x 34 mm (AP) cuyo margen posterior se encuentra mal definido y no denota plano neto de separación con la pared gástrica.

Se realiza nuevo barrido tomográfico tardío 7 horas posterior al estudio, donde dicha imagen no evidenció cambios significativos con las modificaciones de decúbito. Además impresiona evidenciarse engrosamiento parietal gástrico a dicho nivel con refuerzo tras la administración de contraste endovenoso. Abundante materia fecal en el marco colónico lo que dificulta su adecuada valoración, no impresionan observarse engrosamientos parietales ni refuerzos patológicos tras la administración de contraste endovenoso.

Se observa escasa cantidad de líquido libre en ambas goteras parietocólicas, con moderada cantidad interasas pelvianas y en fondo de saco de Douglas. (imagen 4)

IMAGEN 4: Tomografía de abdomen y pelvis: se observa a nivel gástrico, en contacto con fundus y pared posterior, imagen exofítica heterogénea de 47 mm (L) por 57 mm (T) por 34 mm (AP).