El síndrome de Williams

RESUMEN.

Se realiza una revisión bibliográfica a través de distintas bases de datos de carácter científico para adquirir conocimientos sobre el síndrome de Williams, sus manifestaciones clínicas, diagnóstico así como su tratamiento.El síndrome de Williams

Autores:

– Pedro Luis López Carmona. (Enfermero).

– José Iglesias Moya. (Enfermero).

Palabras clave: Síndrome de WillINTRODUCCIÓN

El síndrome de Williams es una enfermedad rara donde fue descubierto por en 1961 por J.C.P. Williams en Nueva Zelanda. Se trata de una enfermedad de origen genético donde se produce una alteración a nivel vascular, conectivo y nervioso,

Si incidencia ronda una media de uno en 25.000 nacidos vivos, sin existir diferencias en sexo y raza. Existen casos que la transmisión de la enfermedad ocurre de manera autosómica dominante.

Esta alteración es debido a una eliminación en el brazo largo del cromosoma siete (7q11.23) que va a precipitar un déficit en la copia del material genético del cromosoma siete. A consecuencia de ello, uno de los genes ausentes es el que se encarga de codificar a la elastina la cual es la proteína encargada de proporcionar elasticidad a los vasos sanguíneos y resto de tejidos del organismo.

MANIFESTACIONESLos pacientes con síndrome de Williams se caracterizan por presentar uno fenotipo facial característico, con facies de cara de duende, además de manifestaciones en distintos niveles de los sistemas del cuerpo humano como son:

Trastornos a nivel cardiovascular:

Estenosis supravalvular aórtica, pudiendo precipitar a insuficiencia cardíaca.
Estenosis de las arterias renales dando lugar a hipertensión arterial.
Estenosis de las arterias coronarias.
Estrechamiento de las arterias pulmonares periféricas.

Trastornos a nivel gastrointestinal:

Problemas de succión desde el nacimiento.
Problemas para deglutir alimentos.
Hernia de hiato, reflujos y vómitos.
Disminución de los los movimientos peristáltico dando lugar a estreñimiento.
Dolores abdominales, a veces relacionados con estenosis de las arterias mesentéricas.

Trastornos a nivel del sistema nervioso:

Retraso mental aunque con facilidad de adquisición del lenguaje.
Hiperactividad y dificultad de atención.
Pérdida del tono muscular.
Disminución de la orientación viso-espacial.
Problemas para la coordinación de movimientos motores finos (ejemplo: escribir).
Verborrea
Buena memoria auditiva y mucho interés por la música.
Dificultad de hacer y mantener amistades a pesar de ser extrovertidos y sociables.

Trastornos faciales:

Puente de la nariz aplanada y respingada.
Orificios nasales desplazados hacia delante.
Boca ancha y labios gruesos.
Frente estrecha.
Prolongación del surco nasolabial y mentón pequeño.
Dientes incompletos o muy separados.

Trastornos a nivel del aparato locomotor:

Laxitud en articulaciones que en el envejecimiento puede dar lugar a rigideces
Cuello largo con manos pequeñas y dedo meñique curvado hacia dentro
Cifoescoliosis
Hombros caídos

Otras características

Hipercalcemia en menores de 5 años, volviendo a la normalidad con el paso de los años. Riesgo de aunque con la posibilidad de generar nefrocalcinosis.
Genitales pequeños.
Retraso en el crecimiento
Piel con apariencia de envejecido
Voz ronco.
Estrabismo e hipermetropía
Otitis media frecuentes.
Suelen a ser zurdos y usar el ojo izquierdo.

Síndrome de Williams. DIAGNÓSTICO

Se diagnostica a través de una prueba genética de FISH (Fluorescente In Situ Hibridisation), que se basa en aplicar un reactivo en un trozo del ADN de la zona 7q 11.23 la cual está marca con fluorescencia sobre los cromosomas del paciente, donde la fluorescencia se verá solo en las parejas de los cromosomas 7.

Síndrome de Williams. TRATAMIENTO

Actualmente no existe cura para el síndrome de Williams. Para este tipo de enfermedad es necesario el trabajo multidisciplinario como es pediatras, neurólogos, fisioterapeutas, cardiólogos, logopedas… hallando alteraciones orgánicas que surjan a consecuencia de tal patología y aplicando un tratamiento específico para cada síntoma.

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